目前的技術(shù)水平，在孕期內(nèi)還不能通過產(chǎn)檢檢查出來，它往往都在出生以后才表現(xiàn)出來。主要的表現(xiàn)為出生后胎糞排出延遲，如果孩子出生后三天到五天內(nèi)不排胎糞，然后接著表現(xiàn)為腹脹越來越重。如果刺激肛門，它會(huì)有誘發(fā)的排便反射，進(jìn)而排出一些大便氣體，然后腹脹會(huì)有一些緩解，在經(jīng)過灌腸以后，孩子的腹脹就會(huì)得到緩解。
目前的技術(shù)水平，在孕期內(nèi)還不能通過產(chǎn)檢檢查出來，它往往都在出生以后才表現(xiàn)出來。主要的表現(xiàn)為出生后胎糞排出延遲，如果孩子出生后三天到五天內(nèi)不排胎糞，然后接著表現(xiàn)為腹脹越來越重。如果刺激肛門，它會(huì)有誘發(fā)的排便反射，進(jìn)而排出一些大便氣體，然后腹脹會(huì)有一些緩解，在經(jīng)過灌腸以后，孩子的腹脹就會(huì)得到緩解。
先天性巨結(jié)腸的并發(fā)癥如下： 第一、小腸結(jié)腸炎，患兒出現(xiàn)腹脹、排稀便，惡臭味、嘔吐，一旦出現(xiàn)這個(gè)癥狀，家屬應(yīng)及時(shí)帶患兒來醫(yī)院治療； 第二、便秘復(fù)發(fā)，一般要避免術(shù)后應(yīng)進(jìn)行半年到一年的擴(kuò)肛，巨結(jié)腸的吻合口有可能出現(xiàn)疤痕性狹窄，如術(shù)后2到4周進(jìn)行擴(kuò)肛，向吻合口狹窄部分?jǐn)U開變軟，擴(kuò)開可以避免便秘的發(fā)生，減少并發(fā)癥的出現(xiàn)； 第三、大便出現(xiàn)污糞，污糞就是說大便控制不住，在不自覺或者自覺的情況下流出來。
先天性巨結(jié)腸是比較常見的消化道畸形，是比較嚴(yán)重的一種疾病，這個(gè)疾病在小兒外科里屬于比較常見、比較大的一個(gè)病。這種疾病患兒的表現(xiàn)往往是從出生的時(shí)候就開始腹脹、便秘，有的孩子還能排除一些大便，有些孩子就一點(diǎn)排不出來，所以表現(xiàn)就是完全性的腸梗阻或不完全腸梗阻。如果是完全性腸梗阻，患兒就容易引起腸穿孔、腹膜炎、危及生命，如果是能排出大便的不完全腸梗阻，那么就會(huì)影響他的腹脹、影響呼吸、影響生長(zhǎng)、影響發(fā)育，還可以產(chǎn)生慢性的腸炎、貧血等等一系列的改變。
如果臨床要懷疑是先天性巨結(jié)腸的話，需要做下面一些檢查，第一個(gè)，通常要做鋇灌腸造影，通過造影我們就發(fā)現(xiàn)，遠(yuǎn)端腸管是比較細(xì)的，而且近端腸管逐步變得越來越擴(kuò)張，這個(gè)檢查在新生兒期間，他這個(gè)診斷率，大概只能用到80%左右，而且一般要一兩周以后進(jìn)行，要相對(duì)好點(diǎn)，第二個(gè)就是要做直腸肛管測(cè)壓，通過直腸肛管測(cè)壓，對(duì)于先天性巨結(jié)腸來說，是一個(gè)重要的檢查手段，因?yàn)樗忍煨跃藿Y(jié)腸 ，病理上來說，他神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏，所以說，我們有個(gè)特殊，內(nèi)括約肌松弛反射，對(duì)于巨結(jié)腸來說是缺乏的，如果通過肛管測(cè)壓發(fā)現(xiàn)，松弛反射缺乏的話，基本上可以確定，是先天性巨結(jié)腸，那么他在新生兒期間的，診斷準(zhǔn)確率，要相對(duì)比這個(gè)造影要高一點(diǎn)，但是一般在兩周以后，做這個(gè)檢查比較準(zhǔn)確，那么更為重要的就是金標(biāo)準(zhǔn)，還是做病理，在病理檢查，一個(gè)是我們可以做直腸粘膜、組織化學(xué)檢查，再一個(gè)就是直腸組織的活檢，這個(gè)對(duì)于病理檢查來說是金標(biāo)準(zhǔn)，但是病理檢查他相對(duì)是有創(chuàng)的檢查，那么所以說我們一般，最基本的最初步的檢查，一般我們先做一個(gè)造影，和直腸肛管測(cè)壓。
先天性巨結(jié)腸又叫先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞綜合征，主要是孩子的直腸或者結(jié)腸腸道處于痙攣狀態(tài)，出現(xiàn)糞便聚集，導(dǎo)致上部的腸管擴(kuò)張和肥厚。小兒先天性的巨結(jié)腸屬于先天性的胃腸道畸形，有遺傳傾向，在消化道畸形里占第二位，根治治療以后愈后還是比較好。
先天性巨結(jié)腸通常需要以下幾個(gè)疾病鑒別，第一個(gè)就是胎糞栓合癥 ，第二個(gè)就是胎糞性腹膜炎，第三個(gè)還有就是說腸閉鎖，第四個(gè)通常還要與新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎進(jìn)行鑒別，第五個(gè)就是甲狀腺功能低下。胎糞栓合癥主要是就是因?yàn)樘ゼS粘稠，導(dǎo)致這個(gè)遠(yuǎn)端梗阻，這種只要通過觀察，把胎糞封排出來以后，這個(gè)癥狀就得到緩解，而且就得到了治療。胎糞性腹膜炎，就是因?yàn)樾∧c內(nèi)胎糞堵塞導(dǎo)致腸穿孔，這樣的表現(xiàn)是一個(gè)急癥，腸閉鎖是先天腸管是閉鎖的，上下不通的，這樣的話也是導(dǎo)致腹脹、不排大便的表現(xiàn)，再一個(gè)就是新生兒壞死性小腸性結(jié)腸炎，往往也是表現(xiàn)為腹脹，腹脹比較明顯，還有就是，甲狀腺功能低下的孩子，因?yàn)橐彩桥疟悴?，也容易與巨結(jié)腸進(jìn)行混淆，那么在里面有幾有個(gè)病是需要盡快做出鑒別，比如說是胎糞性腹膜炎、腸閉鎖，還有壞死性小腸結(jié)腸炎，是要這個(gè)盡早的明確診斷，比如說胎糞性腹膜炎和腸閉鎖需要明確診斷后盡快手術(shù)的，所以說是這個(gè)鑒別診斷，也是這個(gè)非常重要的，但是有時(shí)候，也是比較難的。
