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唐氏篩查主要是通過抽取孕婦的外周血，通過測定激素水平包括β-hCG，加上孕婦的年齡等等指標，然后推測出來該孕婦發(fā)生唐氏綜合癥比例。如果是十八三體13三體綜合征的胎兒，建議做進一步的有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，比如說羊水穿刺或者臍血穿刺，進一步明確胎兒的染色體是否正常。拒絕做有創(chuàng)的，建議去做無創(chuàng)DNA檢測，但是做無創(chuàng)DNA檢測仍然有2%的幾率會漏掉唐氏綜合癥。
唐氏篩查主要是通過抽取孕婦的外周血，通過測定激素水平包括β-hCG，加上孕婦的年齡等等指標，然后推測出來該孕婦發(fā)生唐氏綜合癥比例。如果是十八三體13三體綜合征的胎兒，建議做進一步的有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，比如說羊水穿刺或者臍血穿刺，進一步明確胎兒的染色體是否正常。拒絕做有創(chuàng)的，建議去做無創(chuàng)DNA檢測，但是做無創(chuàng)DNA檢測仍然有2%的幾率會漏掉唐氏綜合癥。
唐氏篩查的目的有哪些，唐氏篩查，它是一種特殊意義的 檢查方法，它是通過檢測將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以便進行后續(xù)的診斷性的檢查，根據(jù)篩查孕周的不同，我們分為早孕期的篩查和中孕期的篩查，早孕期的篩查是孕婦在懷孕的11到14周進行，中孕期的篩查是孕婦在懷孕的15到20周零6天進行，但是我們需要明確一點的是，篩查的目的它不是診斷某一疾病，而是患病風險的篩查，這項檢查它是針對于二十一三體綜合征，十八三體綜合征，十三三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查，然后我們進行下一步的診斷性的檢查。如果通過診斷性的檢查我們發(fā)現(xiàn)胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以通過自己的知情同意協(xié)商以后可以對是否繼續(xù)妊娠，做出自己最后的決定。
做唐氏篩查是需要空腹的，因為檢查的項目是胎兒體內(nèi)的各種激素，它可以受飲食的影響，所以必須要空腹檢查。 在懷孕的15周到20周以內(nèi)，都可以做唐氏篩查，唐氏篩查主要是早期發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體的異常，也就是唐氏兒。 另外如果孕婦的年齡超過35歲以上，做唐氏篩查就不準確了，需要做無創(chuàng)DNA的檢查，或者是直接做羊水穿刺的檢查。如果唐氏篩查出現(xiàn)了中風險或者是高風險，下一步也是需要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺是一個最終的診斷。
做唐氏篩查，首先要注意篩查的時間是在懷孕的15周到20周+6的時候到醫(yī)院去做檢查。 做篩查以前要空腹，并且在篩查前3天要少吃油膩的食物。另外帶著自己的身份證和身份證的復印件，到當?shù)蒯t(yī)院去做篩查。 因為目前來說，我們國家做唐氏篩查是免費的，所以每一個孕期的婦女都需要做這種檢查，但是如果年齡超過35歲了，做唐氏篩查就不準確，最好是做無創(chuàng)DNA的檢查或者是羊水穿刺的檢查。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結果分臨界風險或者高危風險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標的篩查，并結合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風險的評估軟件，它通過風險評估的軟件來計算風險值，通過這個來計算預測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風險，但是唐氏篩查的結果不是診斷，只是風險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結果，如果結果是高風險，還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
