主要篩查的是三種，一個是21三體，一個是18三體，這兩種染色體的異常，會影響到孩子的智力，有一個先天智障的危險。還有一個就是開放性脊柱裂，是一個神經(jīng)管發(fā)育的異常，也會影響到胎兒的發(fā)育。如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查，有異常的情況下需要進一步的去做羊水穿刺，或者其他的檢查來確定這個孩子，有沒有這些染色體方面的異常。
主要篩查的是三種，一個是21三體，一個是18三體，這兩種染色體的異常，會影響到孩子的智力，有一個先天智障的危險。還有一個就是開放性脊柱裂，是一個神經(jīng)管發(fā)育的異常，也會影響到胎兒的發(fā)育。如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查，有異常的情況下需要進一步的去做羊水穿刺，或者其他的檢查來確定這個孩子，有沒有這些染色體方面的異常。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風險的評估軟件，它通過風險評估的軟件來計算風險值，通過這個來計算預測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風險，還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結(jié)果分臨界風險或者高危風險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準確。沒有準確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標準，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。
做唐氏篩查，首先要注意篩查的時間是在懷孕的15周到20周+6的時候到醫(yī)院去做檢查。 做篩查以前要空腹，并且在篩查前3天要少吃油膩的食物。另外帶著自己的身份證和身份證的復印件，到當?shù)蒯t(yī)院去做篩查。 因為目前來說，我們國家做唐氏篩查是免費的，所以每一個孕期的婦女都需要做這種檢查，但是如果年齡超過35歲了，做唐氏篩查就不準確，最好是做無創(chuàng)DNA的檢查或者是羊水穿刺的檢查。
唐氏篩查結(jié)果如何看，唐氏篩查是患病風險篩查，不是診斷是風險評估，結(jié)果是一個風險值，如果篩查結(jié)果為低風險，說明患病風險較低，但不能完全排除患唐氏綜合征，低風險孕婦建議進行定期產(chǎn)前檢查，如果在后續(xù)超聲篩查中，發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)染色體異常的超聲指標，建議進行胎兒無創(chuàng)DNA檢測，如果篩查結(jié)果為臨界風險，說明臨界風險人群胎兒患唐氏綜合征風險較低，風險人群增高，是唐氏篩查最容易漏診的人群，建議無創(chuàng)DNA檢查，定期產(chǎn)檢，如果篩查結(jié)果為高風險，那么高風險的孕婦需要超聲檢查重新核對孕周，如果孕周超過一周以上應該重新評估風險，如果重新評估風險后仍然是高風險，對于21-三體，18-三體，13-三體綜合征高風險孕婦，建議進行介入性產(chǎn)前診斷，對于神經(jīng)管缺陷的高風險，建議她是進行高分辨的超聲的篩查，超聲檢查對于隱性的脊柱裂是不能排查的，一般情況下我們不再建議孕婦對于高風險臨界風險的篩查結(jié)果重復進行血清學檢查。
