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遺傳性痙攣性截癱除了我們所謂的剪刀樣步態(tài)，或者到后期完全癱瘓之外，早期主要表現(xiàn)是下肢無(wú)力，走路發(fā)硬沒(méi)勁，跑步的時(shí)候，稍微一跑砰就跌倒在地上了，出現(xiàn)以上幾種癥狀，一定要帶到我們門診來(lái)，我們專業(yè)的給你看一下， 也可以做基因檢測(cè)，通過(guò)詢問(wèn)病史這些，綜合評(píng)估你到底是不是這個(gè)病。
遺傳性痙攣性截癱除了我們所謂的剪刀樣步態(tài)，或者到后期完全癱瘓之外，早期主要表現(xiàn)是下肢無(wú)力，走路發(fā)硬沒(méi)勁，跑步的時(shí)候，稍微一跑砰就跌倒在地上了，出現(xiàn)以上幾種癥狀，一定要帶到我們門診來(lái)，我們專業(yè)的給你看一下， 也可以做基因檢測(cè)，通過(guò)詢問(wèn)病史這些，綜合評(píng)估你到底是不是這個(gè)病。
遺傳性痙攣性截癱病例，在臨床上目前的發(fā)病率，大概是10萬(wàn)分之二左右，發(fā)病率相對(duì)是偏低的，是一種家族遺傳性疾病，有顯性遺傳，隱性遺傳，X性連鎖遺傳三種遺傳方式，臨床表現(xiàn)主要是下肢無(wú)力，肌張力增高，特殊的剪刀樣步態(tài)，這是我們做基因檢測(cè)，有助于完全確診。
遺傳性痙攣性截癱，因?yàn)樗牟∫蚴窃诨蛏系?，所以大家?yīng)該都知道世界上有名的霍金，霍金的病實(shí)際上也是在基因上，它是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病這個(gè)遺傳性痙攣性截癱跟，這個(gè)病一樣。它的病因在基因上代謝的障礙，基因的代謝障礙，所以目前全世界沒(méi)有特異性治療方法，現(xiàn)在目前能做的是對(duì)癥治療，雖然只能是嚴(yán)管它癥狀的加重，所以對(duì)癥治療上來(lái)說(shuō)兩個(gè)方面，第一個(gè)方面還是康復(fù)鍛煉，康復(fù)鍛煉當(dāng)中的幾個(gè)因素，心理上的康復(fù)鍛煉，我們特殊的人員的專業(yè)人員的指導(dǎo)，特殊的這些支具護(hù)具來(lái)輔助它的鍛煉，也可以加肌肉按摩加理療，可能有助于延緩它的進(jìn)展。第二個(gè)就是我們藥物上用一些啥藥物，我們目前最常用的就是肌肉松弛藥，你這個(gè)不是下面肌張力增高了走路不行了嗎，我們吃肌肉松弛藥，目前臨床最常用的像乙哌立松，像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的藥，還有臨床的特殊的注射藥，大家知道肉毒素是為了干啥就做美容的那種，它實(shí)際上也是可以通過(guò)封閉肌肉組織，組織神經(jīng)肌肉接頭可以對(duì)于肌肉松弛有一定的松弛作用，所以這個(gè)我們也有可以給局部的多點(diǎn)注射肉毒素，這個(gè)也是有一定的作用。
遺傳性痙攣性截癱分類來(lái)說(shuō)，主要的根據(jù)的是臨床表現(xiàn)分兩種，第一個(gè)叫單純型很好理解，第二個(gè)叫復(fù)雜性，我們單純型的就是只有遺傳性痙攣性截癱的三大表現(xiàn)，肌無(wú)力、肌張力增高、剪刀樣步態(tài)只有這三個(gè)表現(xiàn)，沒(méi)有累及其他的系統(tǒng)。但是我們復(fù)雜性的它會(huì)累及震顫，眼睛的胡亂動(dòng)我們叫眼震，還有視力減退甚至有癡呆，甚至有些人病人還會(huì)出現(xiàn)特殊的皮疹，癡呆、視網(wǎng)膜也有萎縮，有這些表現(xiàn)的時(shí)候才給他診斷復(fù)雜性的，復(fù)雜性當(dāng)中又有很多種綜合癥的，這些都是我們專業(yè)人士，我們通過(guò)基因分析來(lái)說(shuō)才能給他診斷的。
遺傳性痙攣性截癱，如果要考慮這個(gè)病要做哪些檢查，檢查主要是包括兩部分，第一部分要確診檢查，確診檢查就是做基因檢測(cè)基因分析，目前的基因分析有很多種，最常見(jiàn)有基因測(cè)序PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))還有基因芯片，目前檢查是在臨床上應(yīng)該完全能夠達(dá)到這些檢查，因?yàn)檫@些檢查它病例數(shù)相對(duì)少，剛才前面講這發(fā)病率都十萬(wàn)分之二，所以發(fā)病率相對(duì)偏少，所以目前全中國(guó)當(dāng)中，主要是專業(yè)的基因公司在做這些檢測(cè)，到臨床來(lái)發(fā)現(xiàn)這些問(wèn)題，我們把血一抽出來(lái)之后給送到專業(yè)的基因公司給它做檢測(cè)，因?yàn)椴±龜?shù)收集在一起做經(jīng)濟(jì)效益才能出來(lái)，在臨床上如果單個(gè)醫(yī)院開(kāi)展可能是性價(jià)比太低了，所以醫(yī)院現(xiàn)在暫時(shí)沒(méi)有這個(gè)檢查，但是可以通過(guò)直接送到基因公司檢測(cè)做這些檢查，這是我們的確診檢查除了這個(gè)之外，我們還有排除性檢查，就排除其他疾病的檢查，因?yàn)槲覀儻d攣性截癱，我們知道上下肢無(wú)力，我們最常見(jiàn)的是害怕脊髓上長(zhǎng)腫瘤、脊髓病，這些病我們所以要做脊髓的磁共振，甚至我們要做體感誘發(fā)電位運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位，要做這些檢查來(lái)協(xié)助我們排除其他的疾病，引起的下肢的癱瘓。
遺傳性痙攣性截癱從病名上來(lái)說(shuō)，都知道它就是截癱肯定是癱瘓它肯定會(huì)造成癱瘓，但是它這種癱瘓是緩慢進(jìn)展的癱瘓，而且主要它一般影響不了上肢，它主要是影響的是下肢的癱瘓，而且這種癱瘓跟我們有些癱瘓是不一樣的，它主要是個(gè)硬癱，什么叫硬癱就是肌張力是高的，肢體無(wú)力同時(shí)不是個(gè)軟綿綿的軟面條一樣它是個(gè)棍棍，是個(gè)肌張力增高的這種癱瘓，我們簡(jiǎn)單化就叫硬癱是這種癱瘓，而且主要是雙下肢的癱瘓，一般來(lái)說(shuō)從發(fā)病到這個(gè)時(shí)間要多長(zhǎng)時(shí)間，短的可能4-5年長(zhǎng)的有到15年20年的都有，慢慢從進(jìn)展進(jìn)程就完全癱瘓的延遲的過(guò)程是有幾年到十幾二十年的都有發(fā)病的過(guò)程，從你發(fā)病到完全癱瘓的過(guò)程。
