地中海貧血的基因治療是怎樣的
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
地中海貧血的基因治療，它的程序是這樣的，首先把病人的造血干細(xì)胞采到體外進(jìn)行培養(yǎng)，然后通過病毒載體把正常的珠蛋白基因轉(zhuǎn)染到造血干細(xì)胞內(nèi)，使得造血干細(xì)胞能夠生成正常的珠蛋白，從而產(chǎn)生正常的紅細(xì)胞，然后把這種正常的造血干細(xì)胞回輸?shù)交颊叩捏w內(nèi)，使他能夠產(chǎn)生正常的紅細(xì)胞，從而達(dá)到減輕貧血，減輕溶血，甚至不需要輸血的目的，那么2006年世界上進(jìn)行第一例的地中海貧血基因治療并獲得成功，2018年新英格蘭雜志發(fā)表了一篇文章，對22例地中海貧血β的患者進(jìn)行了基因治療，并且都獲得成功，患者貧血程度都減輕，并且擺脫輸血，在將來基因治療是治愈地中海貧血的一個非常好的治愈手段。
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地中海貧血的基因治療，它的程序是這樣的，首先把病人的造血干細(xì)胞采到體外進(jìn)行培養(yǎng)，然后通過病毒載體把正常的珠蛋白基因轉(zhuǎn)染到造血干細(xì)胞內(nèi)，使得造血干細(xì)胞能夠生成正常的珠蛋白，從而產(chǎn)生正常的紅細(xì)胞，然后把這種正常的造血干細(xì)胞回輸?shù)交颊叩捏w內(nèi)，使他能夠產(chǎn)生正常的紅細(xì)胞，從而達(dá)到減輕貧血，減輕溶血，甚至不需要輸血的目的，那么2006年世界上進(jìn)行第一例的地中海貧血基因治療并獲得成功，2018年新英格蘭雜志發(fā)表了一篇文章，對22例地中海貧血β的患者進(jìn)行了基因治療，并且都獲得成功，患者貧血程度都減輕，并且擺脫輸血，在將來基因治療是治愈地中海貧血的一個非常好的治愈手段。
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地中海貧血是一種溶血性貧血，屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病。通常情況下，地中海貧血的患者是有家族史的，如果有典型的家族史，血常規(guī)當(dāng)中又表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性的貧血，紅細(xì)胞的滲透脆性降低，血紅蛋白分析可以見明顯的異常，那么這個病人就可以診斷為地中海貧血。
其次，當(dāng)患者沒有地中海貧血的家族病史的時候，就要結(jié)合他的臨床癥狀和實驗室檢查，來進(jìn)一步確定。臨床癥狀就表現(xiàn)為出生后不久就開始的貧血，貧血程度依據(jù)地中海貧血它基因的改變類型，可以分為輕度、中度和重度，輕度的患者僅僅表現(xiàn)為頭昏、乏力等不適，重度的患者就表現(xiàn)為膿血、黃疸，顱面骨可以成為一種特殊的面容，伴有肝脾的腫大。這些典型的就是血常規(guī)當(dāng)中，依然是小細(xì)胞低色素性的貧血，伴有網(wǎng)織紅細(xì)胞的增多，紅細(xì)胞的滲透脆性下降，這種溶血性的表現(xiàn)，而血紅蛋白分析，也可以看見典型的地中海貧血的表現(xiàn)。
而最關(guān)鍵的就是地中海貧血基因的篩查，如果地中海貧血基因篩查可以發(fā)現(xiàn)有雜合子或者有純合子的基因突變，那么就可以判斷地中海貧血。
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地中海貧血并不是所有的患者都會脾大，一般是中間型的患者，或是重型的患者，可以出現(xiàn)脾大，病情不同，脾臟增大的程度也是不同的，那么是不是所有的地中海貧血患者只要有脾大，就需要進(jìn)行脾切除。不是的，脾臟切除并不能治愈，地中海貧血脾切除以后，可以引起人的免疫力減低，容易發(fā)生感染，因此脾切除是有嚴(yán)格的適應(yīng)癥的，首先比如說患者脾臟增大，那么引起脾功能亢進(jìn)，主要表現(xiàn)為貧血，進(jìn)一步加重紅細(xì)胞輸注，更加的頻繁，或者是出現(xiàn)白細(xì)胞，血小板的減少，這時候我們就可以考慮患者可能有脾功能亢進(jìn)需要進(jìn)行脾臟切除，第二個就是患者脾臟，靜止型的增大，形成巨脾，并且出現(xiàn)疼痛，考慮可能有脾梗塞，甚至有脾破裂的風(fēng)險，為了患者的安全，也需要進(jìn)行脾切除，其他的情況下，如果是一個輕到中度的增大，是不需要進(jìn)行脾切除的。
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尿路結(jié)石的形成是一個非常復(fù)雜的過程，而且機(jī)制目前并不是特別的清楚，它有溶質(zhì)的過度析出，是人體的排出能力相對不平衡所導(dǎo)致的。尿液中的鹽分在正常情況下是呈一種過度飽和的狀態(tài)，而且經(jīng)過腎臟能順利的排出，在很多誘發(fā)因素的影響下，會引起這種溶質(zhì)過度的飽和，形成結(jié)晶在身體里不能排出，然后就會形成結(jié)晶的核心，在形成結(jié)晶的核心之后，它會在人體的某個部位，尤其在泌尿系統(tǒng)的某個部位停留下來，最后形成結(jié)石。
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地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，常見的有兩種類型，一種是α地貧，一種是β地貧。地貧主要發(fā)生在地中海沿岸國家，如意大利、希臘、印度等，在我國廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高 。
由于目前對地貧的治療還存在很大困難，對兒童健康造成較大威脅，因此本病以預(yù)防為主。地中海貧血癥狀有重，有輕 ，最重者可于胎兒期（出生前）死亡，最輕者可終身不貧血，無癥狀，而最多見的是介于這兩者之間的患者。
地貧的基因攜帶者可以沒有任何病癥，身體也沒有任何不適，也不需要治療。由于地貧基因攜帶者的血色素不低，有時候一般的體檢也可能在采血過程中不能被查出來，所以這部分危險的人群就很容易被漏掉，建議在婚檢或者孕檢的時候?qū)Φ刎毣蜻M(jìn)行檢查。
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地中海貧血又叫做海洋性貧血，是一組遺傳性的疾病，它的發(fā)病機(jī)制主要是因為合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失，導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了異常。這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性的壽命會縮短，可以提前被人體的肝脾破壞掉，然后導(dǎo)致貧血，嚴(yán)重的人也可以出現(xiàn)發(fā)育異常。地中海貧血可以按照受累的氨基酸鏈進(jìn)行區(qū)分，形成珠蛋白的肽鏈有四種，有α、β、γ、Δ鏈，其中以α和β地中海貧血最為常見。
