地中海貧血的診斷主要是靠血紅蛋白電泳和基因診斷；如果是靜止型或者是輕型的地中海貧血患者，它的外周血血常規(guī)基本上是正常的，做血紅蛋白電泳也基本上是正常的；因此必須做基因檢測才能夠明確診斷；這類型的患者診斷是比較難的如果是一個中間型或者重型的地中海貧血患者，做血常規(guī)的時候就可以發(fā)現(xiàn)患者有輕度、中度或者是重度的貧血，而且貧血是一個小細胞低色素性的貧血，如果做血紅蛋白電泳的話可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白，這樣就能夠診斷地中海貧血，那么進一步我們可以做基因分析可以確定基因異常的類型做基因診斷。
地中海貧血的診斷主要是靠血紅蛋白電泳和基因診斷；如果是靜止型或者是輕型的地中海貧血患者，它的外周血血常規(guī)基本上是正常的，做血紅蛋白電泳也基本上是正常的；因此必須做基因檢測才能夠明確診斷；這類型的患者診斷是比較難的如果是一個中間型或者重型的地中海貧血患者，做血常規(guī)的時候就可以發(fā)現(xiàn)患者有輕度、中度或者是重度的貧血，而且貧血是一個小細胞低色素性的貧血，如果做血紅蛋白電泳的話可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白，這樣就能夠診斷地中海貧血，那么進一步我們可以做基因分析可以確定基因異常的類型做基因診斷。
確診卵巢癌通過以下三點： 1.卵巢癌的確診肯定是以病理組織類型，最終決定它是個卵巢癌。那么怎么能來知道是不是卵巢癌呢，最經(jīng)典的辦法當(dāng)然是做手術(shù)把包塊切下來做化驗，肯定是明確診斷卵巢癌的金標(biāo)準(zhǔn)，要么就是做腹腔鏡或穿刺來取得包塊一部分的組織，然后做病檢化驗 2.如果病人有腹水、胸水，也可以通過把水取一部分出來，進行細胞學(xué)檢查， 3.通過血液檢測，卵巢癌有個特點，當(dāng)然不同的病理類型分泌的血液腫瘤指標(biāo)是不同的，但它都具有一個特點，就是腫瘤會分泌一點點的物質(zhì)，然后進入血液后就會成一個信號的放大，那么上皮癌就是釋放ca125，生殖細胞腫瘤是釋放甲胎蛋白，它跟類型有點關(guān)系，但總體來說都叫血清的腫瘤標(biāo)志物，在這種情況下也可以抽血去做化驗，但做化驗只是看數(shù)值有沒有升高，但并不能完全的確定是不是惡性腫瘤，是不是卵巢癌，只能說給臨床大夫60%~80%的參考，具有很重要的參考價值還談不上完全確診，主要就是通過這三個方面來判斷卵巢腫瘤是個良性包塊，還是惡性包塊。
地中海貧血的治療，主要有以下幾點：第一點是一般治療，也就是患兒在平時的生活中，要注意勞逸結(jié)合，不要勞累，還有要預(yù)防感染，感冒等等這些情況。飲食要均衡，營養(yǎng)要豐富。第二條就是輸血治療，中間型的地中海貧血的患兒，偶爾會需要輸血，而重型的地中海貧血的患兒需要頻繁的輸血，使血紅蛋白維持在正?；蛘呤墙咏５姆秶?，使得能夠正常的發(fā)育，包括體格的發(fā)育和智力的發(fā)育。第三點就是去鐵治療，重型地中海貧血的患兒，由于頻繁輸血，會使得體內(nèi)的鐵過窄，那么這些過量的鐵，會沉積在人的重要的臟器，從而引起相應(yīng)器官的功能障礙，因此需要用去鐵藥來進行治療，第四點就是脾切除，比如說重型的地中海貧血的患兒，脾臟過大，有可能發(fā)生脾梗塞，脾破裂等等或者是影響了正常的生活，這時候就需要把脾臟切掉，但是切脾并不能治愈這個疾病。第五點就是異基因造血干細胞移植，如果是重型的地中海貧血，也有合適的造血干細胞供著，那么可以選擇異基因，造血干細胞移植徹底治愈疾病。
孕期如何管理地中海貧血：第一在婚檢和孕前檢查，如果能夠在這個階段，把自己和配偶的遺傳背景弄清楚是最好的。盡管目前對地中海貧血尚無有效的治療方法，但地貧的發(fā)生完全可以通過婚前檢查，孕前檢查和產(chǎn)前檢查等這三個環(huán)節(jié)有效的得到控制。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，它首先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，所以被命名為地中海貧血，后來研究發(fā)現(xiàn)在靠近海洋的地方發(fā)病率比較高，在我國主要見于東南和西南地區(qū)，因此又稱之為海洋性貧血，現(xiàn)在是按照發(fā)病機制進行命名的就叫珠蛋白生成，障礙性貧血它是由于基因缺陷導(dǎo)致了，一種或者幾種珠蛋白生成障礙，從而出現(xiàn)的溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血，黃疸，脾肝，脾腫大，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常以及面部的畸形等。
先天性地中海貧血是指患者從出生以后，就患有地中海貧血。 地中海貧血本身就是種遺傳性疾病，它是基因障礙所引起，由于基因的缺陷會導(dǎo)致血紅蛋白組成原料珠蛋白的生成障礙，從而引起患者出現(xiàn)貧血癥狀。 地中海貧血是無法被治愈的，目前臨床上沒有辦法從基因水平來干預(yù)此病，所以也不能夠?qū)⒈静≈斡勺襻t(yī)囑使用化學(xué)藥物，以幫助患者減輕癥狀。 對于貧血癥狀較嚴(yán)重的患者，可遵醫(yī)囑給予患者輸血治療，并且還需要使用一些鐵螯合劑，來減少鐵的沉積。在飲食方面應(yīng)多吃些富含葉酸、維生素E以及鐵質(zhì)的食物。
