地中海貧血顧名思義一般患者都患有不成程度的貧血。一般來說地中海貧血分為靜止型 輕型中間型和重型，那么靜止型和輕型的患者基本上沒有貧血的表現(xiàn)是不需要補血的；那么中間型患者會有輕到中度的貧血而重型患者一般都有重度的貧血需要進行補血治療；我們中國人一般都想到的是食補，地中海貧血通過食物是很難糾正貧血的，那我們在進食的時候只要營養(yǎng)豐富，營養(yǎng)均衡蛋白碳水化合物脂肪以及維生素等等都比較均衡就可以，那么地中海貧血患者需要補血，主要是通過輸注紅細胞來實現(xiàn)的，那么如果是重型的患者的話如果經濟條件許可最好是通過輸血，使患者的血紅蛋白達到正常，或者是接近正常的水平。
地中海貧血顧名思義一般患者都患有不成程度的貧血。一般來說地中海貧血分為靜止型 輕型中間型和重型，那么靜止型和輕型的患者基本上沒有貧血的表現(xiàn)是不需要補血的；那么中間型患者會有輕到中度的貧血而重型患者一般都有重度的貧血需要進行補血治療；我們中國人一般都想到的是食補，地中海貧血通過食物是很難糾正貧血的，那我們在進食的時候只要營養(yǎng)豐富，營養(yǎng)均衡蛋白碳水化合物脂肪以及維生素等等都比較均衡就可以，那么地中海貧血患者需要補血，主要是通過輸注紅細胞來實現(xiàn)的，那么如果是重型的患者的話如果經濟條件許可最好是通過輸血，使患者的血紅蛋白達到正常，或者是接近正常的水平。
地中海貧血是一種溶血性貧血，屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病。通常情況下，地中海貧血的患者是有家族史的，如果有典型的家族史，血常規(guī)當中又表現(xiàn)為小細胞低色素性的貧血，紅細胞的滲透脆性降低，血紅蛋白分析可以見明顯的異常，那么這個病人就可以診斷為地中海貧血。 其次，當患者沒有地中海貧血的家族病史的時候，就要結合他的臨床癥狀和實驗室檢查，來進一步確定。臨床癥狀就表現(xiàn)為出生后不久就開始的貧血，貧血程度依據(jù)地中海貧血它基因的改變類型，可以分為輕度、中度和重度，輕度的患者僅僅表現(xiàn)為頭昏、乏力等不適，重度的患者就表現(xiàn)為膿血、黃疸，顱面骨可以成為一種特殊的面容，伴有肝脾的腫大。這些典型的就是血常規(guī)當中，依然是小細胞低色素性的貧血，伴有網織紅細胞的增多，紅細胞的滲透脆性下降，這種溶血性的表現(xiàn)，而血紅蛋白分析，也可以看見典型的地中海貧血的表現(xiàn)。 而最關鍵的就是地中海貧血基因的篩查，如果地中海貧血基因篩查可以發(fā)現(xiàn)有雜合子或者有純合子的基因突變，那么就可以判斷地中海貧血。
如果在孕期才發(fā)現(xiàn)，孕婦有地中海貧血，說明這個準媽媽患有的是輕型的地中海貧血，因此妊娠對準媽媽的影響不是很大，但是如果準媽媽是地中海貧血患者，他的父親是一個健康人，孩子有可能是一個健康的寶寶，也有可能是一個輕型地中海貧血的寶寶，如果胎兒的父親也是一個地中海貧血的患者，那么這個寶寶，就有可能是一個輕型的地中海貧血寶寶，甚至是一個重型的地中海貧血寶寶，這樣后果比較嚴重。因此如果準媽媽發(fā)現(xiàn)是地中海貧血的患者，胎兒的父親要及時去做地中海貧血的相關檢查，看是不是有地中海貧血的基因攜帶或者是一個患者，酌情如果是必要的話，孕婦需要做絨毛膜或者是羊水穿刺，進行基因檢測，從而決定胎兒寶寶是不是能夠健康的在母體內成長發(fā)育，需不需要終止妊娠。
我想提出這個問題，主要是因為我們做血常規(guī)檢查的時候，地中海貧血和缺鐵性貧血都是表現(xiàn)為小細胞低色素性的貧血，所以才有這個問題，那么地中海貧血和缺鐵性貧血，它是有明顯的區(qū)別的，首先缺鐵性貧血的發(fā)病人群，主要是育齡的婦女，或者是生長發(fā)育期的兒童，而地中海貧血一般都是自幼，都會出現(xiàn)貧血的表現(xiàn);第二點不同，就是缺鐵性貧血的患者，一般是脾臟不大，或者是輕度的腫大，而地中海貧血的患兒，如果是靜止型和輕型，脾臟不大或者是輕度腫大，如果是中間型或者是重型，有臨床貧血癥狀的，會有中到重度的脾大，這個是一個鑒別點;第三個如果我們做血液血檢查的話，那么缺鐵性貧血的患者的鐵蛋白、血清鐵都是明顯減低的，而地中海貧血的患者的鐵是不低的，如果是經常輸血的話，鐵甚至會是增高的，第四個鑒別點就是地中海貧血和缺鐵貧血，它的發(fā)病機理是不一樣的，那么地中海貧血的患者做血紅蛋白電泳，可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白，缺鐵性貧血的患者是正常的，此外還可以做基因檢測，可以發(fā)現(xiàn)地中海貧血的基因突變異常。
預防地中海貧血，主要分為以下兩個方面，第一個是婚前檢查，就是準備結婚的年輕人，需要做地中海貧血基因的篩查，從而及時發(fā)現(xiàn)，是否攜帶有地中海貧血的基因，并不是所有的，準備結婚的年輕人，都需要做這個檢查，如果處于高發(fā)地區(qū)，比如說我國的東南地區(qū)，西南地區(qū)，或者是準備結婚的年輕人，他的親屬中曾經有過地中海貧血的患者，或者是地中海貧血疑似的患者，那么最好是做一個地中海貧血的基因的篩查，從而確定是否，合并有地中海貧血的基因，或者是一個地中海貧血輕型的患者，以前沒有發(fā)現(xiàn)。第二個檢查就是產前檢查，如果夫妻雙方，或者是一方是地中海貧血的患者，也可能是輕型患者或者是中型患者，懷孕以后就需要做絨毛膜，或者是羊水的穿刺檢查，從而及時的發(fā)現(xiàn)，患兒是否有攜帶，地中海貧血的基因，并且判斷這個基因疾病的嚴重性，來確定是否有需要終止妊娠，主要就是從以上兩個方面，來進行地中海貧血的預防。
地中海貧血的基因治療，它的程序是這樣的，首先把病人的造血干細胞采到體外進行培養(yǎng)，然后通過病毒載體把正常的珠蛋白基因轉染到造血干細胞內，使得造血干細胞能夠生成正常的珠蛋白，從而產生正常的紅細胞，然后把這種正常的造血干細胞回輸?shù)交颊叩捏w內，使他能夠產生正常的紅細胞，從而達到減輕貧血，減輕溶血，甚至不需要輸血的目的，那么2006年世界上進行第一例的地中海貧血基因治療并獲得成功，2018年新英格蘭雜志發(fā)表了一篇文章，對22例地中海貧血β的患者進行了基因治療，并且都獲得成功，患者貧血程度都減輕，并且擺脫輸血，在將來基因治療是治愈地中海貧血的一個非常好的治愈手段。
