先天性巨結(jié)腸的表現(xiàn)有：第一、胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹，24-48小時(shí)沒(méi)有排出胎糞或者排出很少胎糞，會(huì)出現(xiàn)低位性腸梗阻；第二、出現(xiàn)嘔吐、營(yíng)養(yǎng)不良和發(fā)育緩慢，不嚴(yán)重的病人經(jīng)常出現(xiàn)腹脹、便秘、營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、消瘦、發(fā)育遲緩、低蛋白血癥伴有水腫；第三、肛門(mén)指檢時(shí)發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛，拔指時(shí)排出大量氣體或者糞便。
先天性巨結(jié)腸的表現(xiàn)有：第一、胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹，24-48小時(shí)沒(méi)有排出胎糞或者排出很少胎糞，會(huì)出現(xiàn)低位性腸梗阻；第二、出現(xiàn)嘔吐、營(yíng)養(yǎng)不良和發(fā)育緩慢，不嚴(yán)重的病人經(jīng)常出現(xiàn)腹脹、便秘、營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、消瘦、發(fā)育遲緩、低蛋白血癥伴有水腫；第三、肛門(mén)指檢時(shí)發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛，拔指時(shí)排出大量氣體或者糞便。
先天性巨結(jié)腸又叫先天性無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞綜合征，主要是孩子的直腸或者結(jié)腸腸道處于痙攣狀態(tài)，出現(xiàn)糞便聚集，導(dǎo)致上部的腸管擴(kuò)張和肥厚。小兒先天性的巨結(jié)腸屬于先天性的胃腸道畸形，有遺傳傾向，在消化道畸形里占第二位，根治治療以后愈后還是比較好。
先天性巨結(jié)腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。 新生兒時(shí)期會(huì)出現(xiàn)胎便延遲、腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀，如果孩子有胎便延遲、排便困難、嘔吐、腹脹，希望到新生兒外科門(mén)診來(lái)就診，到了外科門(mén)診以后，需要做兩項(xiàng)特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測(cè)壓。 下消化道造影是從肛門(mén)打進(jìn)去造影劑，通過(guò)造影劑的顯影，來(lái)觀察直腸結(jié)腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據(jù)這個(gè)基本上就能確診是否是巨結(jié)腸，再結(jié)合上直腸測(cè)壓，絕大部分孩子是可以診斷的。 如果是先天性巨結(jié)腸，很小的孩子短期內(nèi)保守治療，一個(gè)月以后再?gòu)?fù)查，確是需要手術(shù)治療。先天性巨結(jié)腸目前的手術(shù)呢絕大部分可以經(jīng)肛門(mén)完成手術(shù)。
先天性巨結(jié)腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管，腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺蠕。新生兒時(shí)期會(huì)出現(xiàn)胎便延遲，腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀。如果有這些這癥狀，需要做兩項(xiàng)特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測(cè)壓、下消化道造影，也就是從肛門(mén)打進(jìn)去造影劑，通過(guò)造影劑的顯影來(lái)觀察直腸結(jié)腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據(jù)這個(gè)基本上就能確診是否是巨結(jié)腸。
先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病。由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，近端結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見(jiàn)的先天性腸道疾病之一。主要變現(xiàn)有胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹，營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩，巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎。
先天性巨結(jié)腸的發(fā)病率大概為1500到5000個(gè)活產(chǎn)嬰兒里邊有一例，它是由直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)性的痙攣，糞便和氣體滯留于近端的結(jié)腸，造成腸管擴(kuò)張、肥厚，是小兒外科常見(jiàn)病。它外文的名字叫結(jié)腸無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，或者叫Hirschspmng病，它多發(fā)于男性。主要表現(xiàn)為胎糞排出延遲，正常新生兒在24小時(shí)左右胎糞就能排完。
