如何診斷和篩查遺傳代謝性疾病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
遺傳代謝性疾病主要做的是實驗室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測和基因檢測。這樣對遺傳代謝性疾病診斷是一個很好的辦法。我們在新生兒時是要做兩病篩查，包括：PKu和甲低篩查。當然如果孩子出現(xiàn)不明原因的喂養(yǎng)困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異常或酸中毒表現(xiàn)，同時又出現(xiàn)運動、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現(xiàn)還可以有挽救機會。
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什么是遺傳代謝性疾病
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- 遺傳代謝性疾病是由基因突變導致的酶受體載體蛋白合成的功能缺陷，導致生化物質(zhì)的合成代謝，轉(zhuǎn)運以及儲存方面出現(xiàn)異常的疾病。
包括氨基酸，蛋白質(zhì)、脂肪，所有一些代謝產(chǎn)物的異常，都叫代謝性疾病。最常見的比如氨基酸代謝異常，現(xiàn)在的新生兒要做新生兒篩查，主要是因為苯丙氨酸酶的合成障礙會出現(xiàn)苯丙氨酸明顯增高，它不能代謝沉積在組織，孩子會有智力低下，驚厥的問題。
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韓虹
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遺傳代謝性疾病有什么特點
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- 遺傳代謝性疾病有以下特點：
1.大多數(shù)的遺傳代謝疾病是常染色體的隱性遺傳，有一部分是常染色體的顯性遺傳或者X連鎖的遺傳和線粒體遺傳，任何的組織、任何的器官，都可以出現(xiàn)不同的異常表現(xiàn)，包括神經(jīng)系統(tǒng)血液系統(tǒng)，腎臟、肝臟。
2.它的表現(xiàn)復雜多樣，不同的器官有不同的表現(xiàn)，而且診斷特別的不容易，最主要的診斷是靠我們實驗室的檢測，還有一些特殊的代謝產(chǎn)物的檢測，現(xiàn)在可以做一些基因的檢測，比方基因性營養(yǎng)不良是一個X連鎖的遺傳，可以做它的基因檢測，發(fā)現(xiàn)是哪個基因上面，哪個片段，哪個問題有情況出現(xiàn)異常，缺失，變異或者重復。
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韓虹
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遺傳代謝性疾病有什么臨床表現(xiàn)
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- 遺傳代謝性疾病有以下特點：
1.大多數(shù)的遺傳代謝疾病是常染色體的隱性遺傳，有一部分是常染色體的顯性遺傳或者X連鎖的遺傳和線粒體遺傳，任何的組織、任何的器官，都可以出現(xiàn)不同的異常表現(xiàn)，包括神經(jīng)系統(tǒng)血液系統(tǒng)，腎臟、肝臟。
2.它的表現(xiàn)復雜多樣，不同的器官有不同的表現(xiàn)，而且診斷特別的不容易，最主要的診斷是靠我們實驗室的檢測，還有一些特殊的代謝產(chǎn)物的檢測，現(xiàn)在可以做一些基因的檢測，比方基因性營養(yǎng)不良是一個X連鎖的遺傳，可以做它的基因檢測，發(fā)現(xiàn)是哪個基因上面，哪個片段，哪個問題有情況出現(xiàn)異常，缺失，變異或者重復。
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韓虹
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早期干預小兒遺傳代謝性疾病有效嗎
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- 小兒遺傳代性疾病的早期干預一定是有效的。因為目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有一些代謝疾病是可以治療的，所以一旦早期發(fā)現(xiàn)，一定要早期干預，只要發(fā)現(xiàn)就要早期給予相關(guān)治療，比如：苯丙氨酸血癥，主要早期發(fā)現(xiàn)了，給早期的干預，特殊的奶粉喂養(yǎng)，它就不影響孩子往后的智力、運動和生長發(fā)育，還有驚厥的孩子早期干預，只要口服VB6，驚厥就可以控制，所以只要能發(fā)現(xiàn)一定是要早期干預。
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韓虹
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代謝障礙性疾病的危害
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- 代謝障礙性疾病的危害，現(xiàn)在醫(yī)學臨床已經(jīng)把血脂高，血糖高還有血壓高叫三高。另外一個現(xiàn)在又加上一高，叫血尿酸增高這些四高。都叫代謝障礙性疾病，如果這個人同步出現(xiàn)肥胖特別是腹型肥胖，大肚子又出現(xiàn)四高了那你就是典型的代謝性疾病已經(jīng)發(fā)生。
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李洪娟
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代謝綜合征遺傳嗎
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- 代謝綜合征不遺傳。
因為它不是遺傳性疾病，但是代謝綜合征是有遺傳易感性的，也就是如果這個病人直系親屬里面，有人患有代謝綜合征，那么他患代謝綜合征的幾率，要比家屬里邊沒有代謝綜合征的風險是要大一些。但是并不是直系親屬里，有代謝綜合征的患者，就肯定會發(fā)病。因為代謝綜合征的發(fā)病，受很多因素的影響包括出生之后后天的飲食結(jié)構(gòu)，運動以及體重的情況，甚至環(huán)境等很多因素的影響，才造成疾病的發(fā)生，而不是跟隨染色體的異常，而發(fā)生的這個疾病，所以說代謝綜合征，只是有遺傳易感性。
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安靜思
