唐氏兒大排畸最明顯的特征
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
唐氏兒大排畸最明顯的特征是有特殊面容，表現(xiàn)為眼距偏寬、耳位偏低、鼻子塌陷、鼻根低平，超聲可能提示鼻骨未發(fā)育或鼻骨厚度較窄，甚至出生后表現(xiàn)為伸舌、面容呆滯，體格發(fā)育也較其他的孩子要偏遲，多伴有其它畸形，如先天性心臟病、消化道畸形。
但不是所有的超聲醫(yī)生都可通過(guò)大排畸、超聲檢查發(fā)現(xiàn)唐氏兒，所以唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)檢查是必須要做的檢查，在不考慮經(jīng)濟(jì)的情況下，可以首選無(wú)創(chuàng)DNA檢查。
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唐氏兒就是癡呆兒?jiǎn)?/a>
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- 唐氏兒就是癡呆兒這不是對(duì)等的。唐氏兒是個(gè)弱智孩子，唐氏兒是21三體出現(xiàn)問(wèn)題的孩子，癡呆兒還有別的也叫癡呆兒，比如：生的時(shí)候或腦癱孩子也是癡呆的，所以不能對(duì)等。但癡呆兒是個(gè)大帽子，唐氏兒僅指的是21三體的問(wèn)題，就是21號(hào)染色體多了一條，正常是兩條，它多了一條，所以影響孩子的智力，他就是個(gè)弱智孩子，所以孩子可能智力永遠(yuǎn)停留在5歲6歲，他跟社會(huì)是脫節(jié)的，對(duì)家庭和社會(huì)的危害是較大的。
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唐氏兒能治好嗎
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- 唐氏兒是不能治好的。唐氏兒就是21三體，21號(hào)染色體多了一條，基因是從胚胎發(fā)育就出現(xiàn)問(wèn)題了，后面是不能治好的，就跟一個(gè)大樓，我們地基都打完了，我們建好了，您覺(jué)得這個(gè)地方還能改嗎，除非摧毀它，重新再建制，所以唐氏兒是不能治好的，也沒(méi)有辦法治好，基因已經(jīng)出現(xiàn)問(wèn)題了，我們現(xiàn)在的醫(yī)療條件達(dá)不到把這個(gè)基因21號(hào)第三號(hào)，染色體給它去掉一個(gè)，，既然不可能，所以如果我們?cè)诋a(chǎn)前診斷明確是唐氏兒了，絕大部分我們要孕媽媽知情，讓這個(gè)家庭知情，基本上都引產(chǎn)了，不讓他出生了。
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懷唐氏兒是不是沒(méi)胃口
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- 懷孕期間有沒(méi)有胃口與是否懷唐氏兒沒(méi)有關(guān)系。
懷孕后隨著激素水平的劇烈波動(dòng)，會(huì)造成孕婦們各種不適，其中孕吐就非常常見(jiàn)，這跟是否懷唐氏兒沒(méi)有關(guān)系。
孕吐對(duì)孕婦和胎兒并不一定是壞事情，醫(yī)生還是希望看到孕婦有一定的孕吐，因?yàn)樗鼘?duì)孕婦和胎兒是種保護(hù)機(jī)制，讓孕婦能夠拒絕可能不良的食物，降低基礎(chǔ)體重，對(duì)偏胖的媽媽也有一定好處。有孕吐說(shuō)明胚胎不好的可能性也會(huì)更小，當(dāng)然要警惕孕吐發(fā)展為妊娠劇吐，可能造成孕婦的生命體征出現(xiàn)問(wèn)題，那就需要進(jìn)一步治療。
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唐氏兒過(guò)得了大排畸嗎
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- 絕大部分唐氏兒不能通過(guò)大排畸檢查，但仍有少部分可能通過(guò)大排畸檢查。
早期唐氏篩查加上中期唐氏篩查再加上NT超聲可檢出90%以上的唐氏兒，無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)加上NT檢查可以大概檢出99%以上的唐氏兒。所以很少有到大排畸檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)唐氏兒的，除非前面檢查全部都沒(méi)有做。
唐氏兒專業(yè)名稱叫21-三體綜合征，屬于先天愚型，最常見(jiàn)的染色體異常發(fā)病率大概是1：800，800個(gè)人中可能有一個(gè)。唐氏兒有特殊的面容如眼距偏寬、耳位偏低、鼻根塌陷、伸舌、目光呆滯等，伴也可能不伴結(jié)構(gòu)的其它的結(jié)構(gòu)異常要看具體情況，如先天性心臟病、消化道畸形等。
至于唐氏兒的特殊情況能不能通過(guò)超聲檢查發(fā)現(xiàn)，要考驗(yàn)醫(yī)生的技術(shù)，不是所有的醫(yī)生都能夠看出來(lái)，所以早期篩查非常重要。
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陳露露
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通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒?jiǎn)?/a>
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- 唐氏兒的話又稱為21-三體綜合征，主要是她21號(hào)染色體又多了一條，不是所有的唐氏兒超聲都有異常表現(xiàn)，幾乎只有一半的這種唐氏兒超聲是有表現(xiàn)的，它會(huì)表現(xiàn)為完全性的房室間隔缺損，12腸這種閉鎖或者12腸狹窄，引起的這種雙泡征，在中孕期會(huì)表現(xiàn)為鏡像皮膚的增厚，腸管而回聲的這種增強(qiáng)，那么唐氏兒的這種篩查在早孕期、中孕期血清方面也有檢查，他們會(huì)提醒為唐篩的這種高風(fēng)險(xiǎn)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。
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無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)檢出唐氏兒的概率
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- 無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)檢出唐氏兒的概率相對(duì)較高。
無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)是對(duì)母血中微量的胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序，就是從母體血液里提取胎兒的染色體做檢查，它的特點(diǎn)是非常簡(jiǎn)單、快速、安全、高效且無(wú)創(chuàng)，胎兒也沒(méi)有受到羊水穿刺的高風(fēng)險(xiǎn)。它屬于高級(jí)篩查。
無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)檢出率非常高，對(duì)21-三體唐氏兒篩查率高達(dá)99%，對(duì)18-三體先天愚型篩查率高達(dá)96.8%，對(duì)13-三體檢出率達(dá)92.1%，無(wú)創(chuàng)DNA確實(shí)遠(yuǎn)高于唐氏篩查的檢出率，但仍有極少數(shù)的漏檢，所以無(wú)創(chuàng)DNA還是屬于篩查手段。
如果孕婦本來(lái)自身有高危因素，醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的病情綜合評(píng)估，是否做無(wú)創(chuàng)DNA或選擇產(chǎn)前診斷。
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