無創(chuàng)檢查性染色體的異常準(zhǔn)確嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
無創(chuàng)檢查性染色體是比較準(zhǔn)確的。
無創(chuàng)是針對所有的染色體都可以進(jìn)行篩查，但主要針對的是18、13 、21染色體的準(zhǔn)確率相對要高一些，所以醫(yī)生是出在正常首頁報(bào)告里。
但是針對性染色體做檢查它的準(zhǔn)確率大概只有50%~60%，所以如果在無創(chuàng)篩查出來提示有性染色體異常時(shí)，一定要做羊水穿刺。另外，在異常的核型類型里面，有些孕婦可以生下嬰兒，并沒有嚴(yán)重的后果。
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無創(chuàng)篩查出來性染色體異常的這類孕媽媽都建議做羊水穿刺。因?yàn)橐獏^(qū)分是哪一種核型，女性染色體核型是46XX，男性是46XY。如果女性染色體多一條X叫超雌綜合征，也就是47XX，其實(shí)這類胎兒可以留下來，因?yàn)樵谂R床上會(huì)遇到很多例這樣的問題，生下來通過隨訪發(fā)現(xiàn)孩子是正常的。
還有一種就是在無創(chuàng)的時(shí)候篩出來性染色體有問題，結(jié)果染色體沒有問題，媽媽查出來是三X。因此這類孩子建議可以生下來，如果少一條X叫特納綜合征，這類孩子會(huì)表現(xiàn)為不來例假、子宮發(fā)育比較小、個(gè)子也很矮，雖然沒有智力問題，但是看起來沒有那么聰明，所以這類孩子大多數(shù)媽媽不能接受。
對于男性就是多一條Y染色體，這種孩子可能表現(xiàn)為暴力傾向或者脾氣暴躁。但是并不影響生育，也不影響智力。另外就是男性體內(nèi)多了一條X，也就是47XXY，這種情況就叫克什綜合癥，主要表現(xiàn)為沒有精子不能生育，但外觀上看不大出來，有一部分孕婦愿意把他生下來，但是當(dāng)性染色體出現(xiàn)有問題的時(shí)候，一定要來做羊水穿刺。
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第二、常見的性染色體，異常的染色體核型女的是45X，這種叫做先天性的卵巢發(fā)育不全，那么女孩第二性征不發(fā)育，卵巢子宮幼稚甚至沒有，沒有月經(jīng)身高一般在1米4左右，很難生育能力，男性最常見的是47XXY，這個(gè)男孩多了一條X染色體，一條X和一條Y染色體是正常，睪丸發(fā)育必須的條件，那么這個(gè)男孩兒多了一條X染色體，當(dāng)然就影響睪丸的發(fā)育，所以這種男孩叫做先天性睪丸發(fā)育不全，他沒有精子或有精子非常少，遇到這種情況就可以根據(jù)睪丸的情況可做睪丸活檢，看看有沒有精子，有精子可以把它存起來，可以做第二代試管嬰兒。
所以，在臨床上在男孩女孩性發(fā)育期時(shí)，要注意男孩女孩的性發(fā)育狀況，及時(shí)做染色體檢查。
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