羊水穿刺正常胎兒是否一定正常
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線(xiàn)下就醫(yī)
羊水穿刺報(bào)告未見(jiàn)異常，并不能表明胎兒一定正常。
首先，羊水報(bào)告只針對(duì)胎兒的遺傳物質(zhì)，不能對(duì)胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進(jìn)行解讀，如羊水結(jié)果未提示異常，只能說(shuō)基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能，因?yàn)橛行┙Y(jié)構(gòu)畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無(wú)異常需要在孕中期進(jìn)行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測(cè)內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無(wú)法做到一定正常的承諾。
羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因?yàn)檠蛩牟煌蜋z內(nèi)容決定了其有限的檢測(cè)范圍，如染色體核型無(wú)法檢出低于10M的染色體缺失或重復(fù)；還有目前醫(yī)學(xué)知識(shí)的更新遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，如檢測(cè)分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測(cè)序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會(huì)檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學(xué)知識(shí)也無(wú)法確保一些陰性結(jié)果，不會(huì)有殘余風(fēng)險(xiǎn)。
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通常檢查的時(shí)間是在16到24周，最佳的時(shí)間是在16周到20周左右；高齡產(chǎn)婦35歲以上的比較適合做羊水穿刺；曾經(jīng)有過(guò)不良的妊娠史，比如懷過(guò)唐氏兒，羊水穿刺并不可怕存在一定感染的感染或者是流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但是發(fā)生率是非常低的。
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