無創(chuàng)基因檢測(cè)是什么
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
無創(chuàng)基因檢測(cè)又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等，是通過采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測(cè)胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險(xiǎn)值。
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè)都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但兩者的檢測(cè)原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測(cè)胎兒的情況，而無創(chuàng)DNA檢測(cè)是對(duì)母血中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，所以兩種檢測(cè)的準(zhǔn)確率也不一樣。
唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無創(chuàng)能達(dá)到99%以上，所以無創(chuàng)基因檢測(cè)當(dāng)然更具優(yōu)勢(shì)。但是費(fèi)用上唐氏篩查無疑更為低廉，因此，無創(chuàng)基因是否必要還要基于每個(gè)家庭對(duì)準(zhǔn)確性與經(jīng)濟(jì)性的現(xiàn)實(shí)考量。
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無創(chuàng)基因檢查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
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無創(chuàng)基因檢查的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，只是篩查不能診斷。
而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標(biāo)本進(jìn)行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測(cè)46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測(cè)與確診的區(qū)別，從準(zhǔn)確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
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為什么Her2基因檢測(cè)不能直接用基因檢測(cè)
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無創(chuàng)基因檢查正常胎兒就一定正常嗎
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- 無創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。
首先，要明確任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目都無法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目，如無創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。
其次，無創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見的染色體微缺失微重復(fù)綜合征而已，對(duì)于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無能為力的。
最后，要理解無創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無創(chuàng)基因檢查低風(fēng)險(xiǎn)，也不能說胎兒一定正常。
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乳腺癌brca基因檢測(cè)有用嗎？
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如果發(fā)現(xiàn)這樣的易感基因突變的時(shí)候，在國(guó)外就做預(yù)防性的乳房切除，美國(guó)的著名演員叫朱莉，她發(fā)現(xiàn)有這樣的易感基因，她就把乳房做了一個(gè)預(yù)防性的切除，當(dāng)然在國(guó)內(nèi)可能還達(dá)不到這一步，也不是常規(guī)推薦的方法，但是BRCA基因的突變和乳腺癌是有很大的關(guān)系。
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