什么是出生缺陷

出生缺陷又稱先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。
近年來由于環(huán)境污染以及基因的變異因素，新生兒出生缺陷的發(fā)病率有逐漸增高的趨勢，常見缺陷包括先天性心臟病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性腦積水、神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征等。
出生缺陷干預(yù)就是通過在孕前、懷孕后采取一系列的措施，避免或者減少出生缺陷的發(fā)生，或在孕期及時發(fā)現(xiàn)有嚴重出生缺陷的胎兒阻止其出生，或在出生后及時發(fā)現(xiàn)胎兒患有的出生缺陷采取針對性治療措施，防止患兒發(fā)病或減輕癥狀。