無創(chuàng)DNA篩查唐氏兒的檢出率是多少
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
無創(chuàng)DNA篩查唐氏兒的檢出率是非常高的。
對21三體篩查率高達(dá)99%，對18三體篩查率高達(dá)96.8%，對13三體達(dá)到92.1%，確實(shí)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查的檢出率，但仍有極少數(shù)的漏檢，所以，無創(chuàng)DNA還是屬于篩查手段。如孕媽本來有高危因素，醫(yī)生會綜合評估是否做無創(chuàng)DNA或選擇產(chǎn)前診斷。
無創(chuàng)DNA技術(shù)是對母血中微量的胎兒DNA片段進(jìn)行測序，就是說給母體抽一管血，從母體的血液里提取胎兒的染色體來做檢查，它特點(diǎn)非常簡單、快速、安全、高效且無創(chuàng)，寶寶沒有羊水穿刺高風(fēng)險，屬于高級的篩查。
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唐氏兒就是癡呆兒嗎
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懷唐氏兒是不是沒胃口
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- 懷孕期間有沒有胃口與是否懷唐氏兒沒有關(guān)系。
懷孕后隨著激素水平的劇烈波動，會造成孕婦們各種不適，其中孕吐就非常常見，這跟是否懷唐氏兒沒有關(guān)系。
孕吐對孕婦和胎兒并不一定是壞事情，醫(yī)生還是希望看到孕婦有一定的孕吐，因?yàn)樗鼘υ袐D和胎兒是種保護(hù)機(jī)制，讓孕婦能夠拒絕可能不良的食物，降低基礎(chǔ)體重，對偏胖的媽媽也有一定好處。有孕吐說明胚胎不好的可能性也會更小，當(dāng)然要警惕孕吐發(fā)展為妊娠劇吐，可能造成孕婦的生命體征出現(xiàn)問題，那就需要進(jìn)一步治療。
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唐氏兒過得了大排畸嗎
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- 絕大部分唐氏兒不能通過大排畸檢查，但仍有少部分可能通過大排畸檢查。
早期唐氏篩查加上中期唐氏篩查再加上NT超聲可檢出90%以上的唐氏兒，無創(chuàng)DNA技術(shù)加上NT檢查可以大概檢出99%以上的唐氏兒。所以很少有到大排畸檢查時才發(fā)現(xiàn)唐氏兒的，除非前面檢查全部都沒有做。
唐氏兒專業(yè)名稱叫21-三體綜合征，屬于先天愚型，最常見的染色體異常發(fā)病率大概是1：800，800個人中可能有一個。唐氏兒有特殊的面容如眼距偏寬、耳位偏低、鼻根塌陷、伸舌、目光呆滯等，伴也可能不伴結(jié)構(gòu)的其它的結(jié)構(gòu)異常要看具體情況，如先天性心臟病、消化道畸形等。
至于唐氏兒的特殊情況能不能通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)，要考驗(yàn)醫(yī)生的技術(shù)，不是所有的醫(yī)生都能夠看出來，所以早期篩查非常重要。
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通過超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒嗎
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- 唐氏兒的話又稱為21-三體綜合征，主要是她21號染色體又多了一條，不是所有的唐氏兒超聲都有異常表現(xiàn)，幾乎只有一半的這種唐氏兒超聲是有表現(xiàn)的，它會表現(xiàn)為完全性的房室間隔缺損，12腸這種閉鎖或者12腸狹窄，引起的這種雙泡征，在中孕期會表現(xiàn)為鏡像皮膚的增厚，腸管而回聲的這種增強(qiáng)，那么唐氏兒的這種篩查在早孕期、中孕期血清方面也有檢查，他們會提醒為唐篩的這種高風(fēng)險唐篩高風(fēng)險。
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唐氏兒大排畸最明顯的特征
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- 唐氏兒大排畸最明顯的特征是有特殊面容，表現(xiàn)為眼距偏寬、耳位偏低、鼻子塌陷、鼻根低平，超聲可能提示鼻骨未發(fā)育或鼻骨厚度較窄，甚至出生后表現(xiàn)為伸舌、面容呆滯，體格發(fā)育也較其他的孩子要偏遲，多伴有其它畸形，如先天性心臟病、消化道畸形。
但不是所有的超聲醫(yī)生都可通過大排畸、超聲檢查發(fā)現(xiàn)唐氏兒，所以唐氏篩查或無創(chuàng)檢查是必須要做的檢查，在不考慮經(jīng)濟(jì)的情況下，可以首選無創(chuàng)DNA檢查。
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陳露露
