肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t有哪些

很多患者家屬都會(huì)反復(fù)地詢問孩子明確診斷肝豆?fàn)詈俗冃?，什么時(shí)候開始接受治療每年治療一次就行了，其實(shí)一旦診斷明確后應(yīng)當(dāng)立即進(jìn)行治療，如果不及時(shí)治療多數(shù)的患者將在數(shù)年后致殘甚至死亡，應(yīng)當(dāng)遵從早期的治療和終身治療的原則肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴诔錾?，即存在了銅代謝障礙雖然有的出現(xiàn)癥狀，因?yàn)槟挲g或者是個(gè)體差異有所差別，但一般的來說 5到10歲的患者肝內(nèi)蓄積銅的都會(huì)飽和，此后直到出現(xiàn)臨床癥狀又需要數(shù)年，因此青少年是發(fā)病期的高峰期，如果是能早期治療對減輕或者延緩患者的病情和發(fā)展十分有利，另一方面 即使患者由于各種原因沒有能夠早期診斷，也沒有進(jìn)行開始治療這樣的話一旦診斷了以后，立即開始治療以緩解癥狀并避免已有癥狀的進(jìn)一步惡化，都知道肝豆?fàn)詈俗冃杂捎贏TB7B基因突變，導(dǎo)致的銅代謝障礙，因此目前仍沒有進(jìn)行基因治療的情況下，對絕大多數(shù)的肝豆患者來講終身治療是維持治療效果，保證生活質(zhì)量的唯一的一個(gè)選擇，如果是突然中止治療會(huì)誘發(fā)神經(jīng)癥狀的突然惡化或爆發(fā)性的肝衰竭的發(fā)生，治療的路上沒有捷徑建議患者早期終身的治療。