鬼火少年 騎車摔了
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鬼火少年 騎車摔了
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什么是脊髓小腦性共濟失調(diào)
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- 脊髓小腦性共濟失調(diào)這個病是基因上的病變，大部分是因為有遺傳因素，也有少部分病人是突變的，它的臨床表現(xiàn)主要是共濟失調(diào)，走路不穩(wěn)說話不清特殊的這些姿勢步態(tài)，它的病理基礎(chǔ)損傷主要在脊髓跟小腦上，可以見到小腦的萎縮見到脊髓的萎縮，這個病目前統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，在亞洲人群當(dāng)中尤其是日本、中國相對偏高，在中國目前有流行病學(xué)調(diào)查，大概在10萬分之8發(fā)病率，所以這個幾率相對也是遺傳病當(dāng)中比較高的，尤其是中國人當(dāng)中最常見的，是遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)III ，這個病有家族當(dāng)中，我已經(jīng)跟蹤這個家族有十年了，這個家族當(dāng)中有29個成員，其中有九個病人是已經(jīng)患病了，我給他們家系整個做的基因分析，當(dāng)中還有潛在的要犯病的人，就是我們基因分析有問題，但是病人還沒有臨床表現(xiàn)的大概還有五個人，因為這個病它實際上是一個常染色體陽性遺傳，就是常染色體顯性遺傳，這個就是我們所謂的脊髓小腦共濟失調(diào)III ，這個類型是我們中國人最常見的，它是常染色體顯性遺傳的疾病，所以它是個常染色體的，所以它在男女上來說沒有特異性。
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王虎清
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怎樣治療脊髓小腦性共濟失調(diào)
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- 目前世界上沒有任何藥能夠把它切斷，目前所有的藥物都是對癥治療的藥物，對癥治療藥物就是我們常見的脊髓小腦性共濟失調(diào)，就給些營養(yǎng)神經(jīng)的藥，如果有肌張力的增高給肌松劑，如果病人有癡呆給改善智力的藥，這些都是對癥的用藥沒有辦法把它延緩，它只是對癥治療，可以稍微延緩一下它的進展，但是沒有辦法把病阻斷它的發(fā)生。因為目前一個方向也有遺傳性小腦性共濟失調(diào)，目前有一些家族，家族當(dāng)中我把一些這些病人的話，我長期給的胞磷膽堿鈉，給胞磷膽堿鈉最長的已經(jīng)用了有十年了，這個藥量怎么吃有些是早期可能是這樣的比較大甚至有注射的，后期可能是口服的藥物，這些藥物我發(fā)現(xiàn)用了這么長時間，我用胞磷膽堿就單純這一個藥來說，對于這有癥狀的這些病，還是有一定的緩解作用。所以我覺得應(yīng)該是共濟失調(diào)是要好一些，但是這只是單個樣本具體沒有大樣本的實驗，還得證據(jù)這個事情，我個人覺得好像用胞磷膽堿鈉，用艾地苯醌神經(jīng)保護藥線粒體保護藥的時候，對這個病有一定的延緩作用。
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王虎清
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脊髓小腦性共濟失調(diào)的癥狀有哪些
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- 脊髓小腦性共濟失調(diào)，我們知道現(xiàn)在就從病例病名上來說，它主要的病情損傷是在脊髓跟小腦上，它的臨床表現(xiàn)第一個典型的表現(xiàn)就是共濟失調(diào)，共濟失調(diào)喝醉酒了，大家都見過走路是不是搖搖晃晃這就是這樣的，共濟失調(diào)就是走路搖搖晃晃，我們正常的步，可以兩個腿可以很緊密地走，他在步態(tài)兩個腿邁得很寬他才能站住自己。第二個他要拿個東西拿不準(zhǔn)，他要把東西吃到嘴里半天吃不準(zhǔn)這叫共濟失調(diào)。第三個因為你共濟失調(diào)，所以他在說話也不行，就是我們常見的就是吟詩一樣的，吐字也不太清楚，除了這些之外有些還有特異性的，我們有些特殊的病人他會出現(xiàn)眼震，眼球轉(zhuǎn)動哆哆哆哆動的厲害有些人也會肌張力增高，錐體束損傷，因為他有脊髓的損傷他有錐體束損傷，就是我們肌張力增高、雙側(cè)巴氏征陽性，還有特殊的病人還會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、癡呆也會有的，目前來說除了這些之外，在家系當(dāng)中整個看起來還有一個特殊的臨床現(xiàn)象叫遺傳早現(xiàn)，就是他爸可能發(fā)病的時候是多少他40歲發(fā)病，但是到他兒子的時候可能20歲就發(fā)病，原因就是因為他爸可能重復(fù)序列是60個，到他兒子可能重復(fù)序列80個了，這個叫遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。這是脊髓小腦性共濟失調(diào)這一類病，我們叫CAG重復(fù)序列增加性疾病，也叫多聚氨酸疾病，這一些疾病當(dāng)中典型的特點就叫遺傳早現(xiàn)。
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王虎清
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什么叫共濟失調(diào)
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- 共濟失調(diào)是指在緊張的正常的情況下而運動發(fā)生了協(xié)調(diào)的障礙，肢體的隨意運動和協(xié)調(diào)功能紊亂，肢體的姿勢和平衡不能正常，而出現(xiàn)障礙的一大類疾病。
共濟失調(diào)主要見于小腦性疾病，可見于兒童，也可見于成人，或者老年人發(fā)病年齡較高，小兒由于先天小腦發(fā)育不良，也會出現(xiàn)共濟失調(diào)，身體協(xié)調(diào)性差，如不能跳繩、走路容易摔跤。老年人由于大腦的供血供氧，或者有毒有害物質(zhì)，或者小腦部位發(fā)生了梗塞，而損傷了小腦功能引起了身體協(xié)調(diào)性差，走路肢體痿軟無力，左右搖晃不定，步幅變寬等為主的臨床表現(xiàn)的一大類疾病，
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溫吉煥
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共濟失調(diào)怎么治療
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- 共濟失調(diào)主要是由小腦發(fā)育不良，或者小腦的萎縮，或小腦的病變而引起，有小腦腫瘤的應(yīng)予手術(shù)治療為主，由炎癥引起的應(yīng)以抗炎為主，如果由于小腦萎縮而引起的共濟失調(diào)，以治療小腦萎縮為主。
所以在臨床對于共濟治療的失調(diào)的治療，主要要根據(jù)發(fā)病的原因采取不同的治療方法。老年人常見的共濟失調(diào)主要是由小腦萎縮而產(chǎn)生，所以對于小腦萎縮以中醫(yī)治療為主，它屬于中醫(yī)風(fēng)痱病的范疇，進行中醫(yī)的辨證分型治療，往往能收到良好的治療效果。
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溫吉煥
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出現(xiàn)共濟失調(diào)怎么辦
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- 第一、促進病人毒物趕快排出，第二、給病人用安定類藥物，第三、給病人用抗精神類藥物，第四、防止病人誤吸、誤傷等。共濟病人可能會出現(xiàn)一些興奮，出現(xiàn)這種興奮躁動狀態(tài)的話，我們可能給他約束，或者說給藥物安定一類，也可以給一些抗精神的藥物。
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周從陽
