什么是家族性腺瘤息肉病
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
家族腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病,是APC基因突變所致的,只占到結(jié)直腸癌發(fā)病的1%,但是這種病一般來說在青少年期就出現(xiàn)了結(jié)腸的息肉,這種息肉是遍布結(jié)腸的,多的時(shí)候這個(gè)腸道里面可能長上百個(gè)息肉,可能帶來癥狀有便血、腹痛、腹瀉等等,不加重視會讓癌變率非常高,基本上可以說100%會發(fā)生癌變。
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- 家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病。表現(xiàn)為整個(gè)結(jié)直腸布滿大小不一的腺瘤,多在15歲以前出現(xiàn)息肉,初起時(shí)息肉為數(shù)不多,隨著年齡的增長息肉數(shù)可增多??沙霈F(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血、帶黏液、大便次數(shù)增多等癥狀。如不及時(shí)治療,至中年幾乎全部病例將發(fā)展為結(jié)直腸癌。家族性腺瘤性息肉病的診斷不困難。第一是有家族史,青少年期即可發(fā)病,有腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等癥狀。結(jié)腸鏡下整個(gè)結(jié)直腸布滿大小不一的息肉,息肉的數(shù)目大于100個(gè),而一般多發(fā)性息肉患者的數(shù)目最多只有幾十個(gè)。病理組織學(xué)檢查類型包括管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤、腺瘤或絨毛狀腺瘤,以管狀腺瘤最多見。呈絨毛狀腺瘤結(jié)構(gòu)的比較少見,息肉越大越呈絨毛狀,其發(fā)生癌變的可能性越大。家族性腺瘤性息肉病的癌變率極高,40歲左右即可發(fā)展為癌。故一經(jīng)診斷應(yīng)積極手術(shù)治療,有家族性腺瘤性的息肉病家族史的家庭成員常在沒有早期癥狀前,即要早期診斷早期治療。
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- 1、在家族里會有多個(gè)出現(xiàn)大腸的多發(fā)息肉。2、息肉在內(nèi)鏡下,一般可以看到他的數(shù)目會大于100個(gè)。3、患者一般會有便血、腹瀉等癥狀,也就是大便次數(shù)增多,還有腹痛等,嚴(yán)重的情況下會出現(xiàn)貧血等全身癥狀。如果在內(nèi)鏡下不做處理,這些病人一般在40歲左右都會發(fā)生結(jié)直腸癌,所以有家族性腺瘤性息肉病的人群,一般需篩選一個(gè)APC基因。
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