如何確診小兒遺傳腎臟病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
如何確診小兒遺傳腎臟?。鹤鲆粋€(gè)檢查叫皮膚活檢，做皮膚活檢的目的是要做特殊的染色，去染Ⅳ型膠原的，一個(gè)α鏈，那么給這個(gè)孩子跟他媽媽，做完這個(gè)檢查以后，就根據(jù)這項(xiàng)特殊的檢查，證明了這個(gè)孩子和他媽媽確確實(shí)實(shí)都是阿爾鮑特綜合征，而且他們的遺傳方式都叫X連鎖顯性遺傳，盡管這時(shí)候沒(méi)有來(lái)做這項(xiàng)檢查，我推斷這孩子的舅舅跟這個(gè)孩子和媽媽是一個(gè)病。小孩的姥姥她的尿檢里面確確實(shí)實(shí)她也是有血尿，但是她蛋白尿的程度不重，她拿過(guò)來(lái)的腎功能這個(gè)單子來(lái)講，我一看她的血肌酐，對(duì)60多的老年人來(lái)講她還是個(gè)正常的，也就是說(shuō)其實(shí)這個(gè)里面它就是遺傳性的疾病，而且它這個(gè)疾病的名字就叫阿爾鮑特綜合征。通過(guò)這個(gè)例子主要是給家長(zhǎng)朋友們，要提醒的是比如說(shuō)醫(yī)生說(shuō)，除了給孩子做檢查以后，醫(yī)生往往就會(huì)說(shuō)要給父母做檢查，你們一定要理解為什么要給父母做檢查，給父母做檢查的目的最主要是為了幫孩子明確診斷，同時(shí)也要除外他究竟有沒(méi)有遺傳的因素在里頭。
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小兒遺傳腎臟病要做哪些檢查
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小兒癲癇會(huì)遺傳嗎
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- 是具有遺傳的特征，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展。特別是遺傳學(xué)的一些進(jìn)展，現(xiàn)在很多癲癇患兒，遺傳的背景已經(jīng)搞得很清楚了。像Dravet綜合征、早期癲癇性腦病，都有具備很強(qiáng)的特征。由于純特征的有一些是遺傳很明確，他就是某一個(gè)基因變異出現(xiàn)癲癇發(fā)作，尤其是這種多基因的造成了遺傳的易感性。當(dāng)然對(duì)一個(gè)孩子會(huì)不會(huì)遺傳，首先要對(duì)先癥者。所謂先癥者是一個(gè)專業(yè)術(shù)語(yǔ)，就是說(shuō)先對(duì)癲癇患兒進(jìn)行遺傳學(xué)的檢查。如果確診遺傳性才能為后期的，遺傳咨詢打下一個(gè)基礎(chǔ)。如果前面一個(gè)孩子，他的遺傳背景都沒(méi)搞清楚，他是不是遺傳性的，你就沒(méi)有搞清楚的話。對(duì)后續(xù)的這種再生孩子，再生育會(huì)不會(huì)出現(xiàn)癲癇患兒，無(wú)從進(jìn)行一個(gè)咨詢。沒(méi)有這樣一個(gè)基礎(chǔ)，都不能進(jìn)行咨詢指導(dǎo)。
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