什么是脊髓小腦性共濟失調(diào)

脊髓小腦性共濟失調(diào)這個病是基因上的病變，大部分是因為有遺傳因素，也有少部分病人是突變的，它的臨床表現(xiàn)主要是共濟失調(diào)，走路不穩(wěn)說話不清特殊的這些姿勢步態(tài)，它的病理基礎(chǔ)損傷主要在脊髓跟小腦上，可以見到小腦的萎縮見到脊髓的萎縮，這個病目前統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，在亞洲人群當中尤其是日本、中國相對偏高，在中國目前有流行病學(xué)調(diào)查，大概在10萬分之8發(fā)病率，所以這個幾率相對也是遺傳病當中比較高的，尤其是中國人當中最常見的，是遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)III ，這個病有家族當中，我已經(jīng)跟蹤這個家族有十年了，這個家族當中有29個成員，其中有九個病人是已經(jīng)患病了，我給他們家系整個做的基因分析，當中還有潛在的要犯病的人，就是我們基因分析有問題，但是病人還沒有臨床表現(xiàn)的大概還有五個人，因為這個病它實際上是一個常染色體陽性遺傳，就是常染色體顯性遺傳，這個就是我們所謂的脊髓小腦共濟失調(diào)III ，這個類型是我們中國人最常見的，它是常染色體顯性遺傳的疾病，所以它是個常染色體的，所以它在男女上來說沒有特異性。