胃腸間質瘤患者進行基因突變檢測的常用位點有哪些
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提示:本內容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
我們現在已經比較明確了絕大多數胃腸間質瘤患者的發(fā)病是由于c-kit的基因和血小板源性生長因子受體A這兩個基因突變所導致的,因此我們采取基因檢測的方法可以幫助我們進行疾病的診斷以及治療的決策,我們常見的位點c-kit的基因的突變,在9、11、13、17血小板生長因子受體A突變的位點在12、18所以進行以上六個位點的檢測,能滿足我們臨床絕大多數的需求。除此之外、我們會根據患者的具體病情的需要,以及疾病的不同的階段來決定是否進行六個常見位點以外的檢測,那么二代基因測序用于胃腸間質瘤的患者現在最主要的還是處于科研以及對疾病的研究探索階段并沒有廣泛的利用于臨床,如果在有條件的醫(yī)療單位或者有條件的患者 也可以采取二代基因測序的方法進行檢測,采取這種方法可能會讓我們對這個疾病產生一個更加全面深入的認識和了解。
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一些低危的胃腸間質瘤患者手術以后就可以認為是治愈,不需要進行靶向藥物治療,每年或每半年復查一次就可以了,在靶向藥物應用以前一些中高危的胃腸間質瘤患者的五年存活率平均是66個月,五年存活率是50%多一點,靶向藥物伊馬替尼問世以后胃腸間質瘤的五年存活率大幅度的提高,口服一年的靶向藥物伊馬替尼,五年存活率能達到82.2%,口服五年 三年靶向藥物伊馬替尼的患者的五年存活率能達到90%多,從這些數字就可以看出胃腸道間質瘤的預后是非常好的,尤其是在靶向藥物伊馬替尼問世以后,極大地改善了患者的生存,提高了生存率。
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