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      洪亮主治醫(yī)師
      兒科綜合

      懷孕期間做羊水檢查能否查出小兒腦癱

      閱讀:9.88w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

      腦癱是一種意外性疾病,所以很難查出來(lái)的。與此同時(shí),懷孕期間做羊水穿刺可能影響胎兒正常發(fā)育,一般建議盡量避免為好。
      腦癱的發(fā)生率很低,多見于胎兒缺氧導(dǎo)致的。比如宮內(nèi)長(zhǎng)時(shí)間的嚴(yán)重缺氧,可以導(dǎo)致胎兒的腦軟化。腦癱的原因很多,比如腦結(jié)構(gòu)發(fā)育異常,早產(chǎn),難產(chǎn),宮內(nèi)缺氧,產(chǎn)后腦組織外傷或感染出血等,都可能造成腦癱。對(duì)于產(chǎn)前檢查來(lái)說(shuō),只能檢查出腦組織結(jié)構(gòu)方面的問(wèn)題,比如神經(jīng)管發(fā)育有無(wú)畸形,有無(wú)染色體異常等,對(duì)于產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)后因素,是無(wú)法預(yù)知的。

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        什么情況適用于羊水穿刺的檢查,需要抽取羊水獲得其中胎兒的細(xì)胞或者是胎兒的DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢查的都需要行羊水穿刺檢查,以下的情況都適用于羊水穿刺檢查:一、預(yù)產(chǎn)期年齡為35歲以上的高齡的孕婦,二、唐氏篩查無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,三、曾經(jīng)生育過(guò)先天性缺陷兒尤其是生育過(guò)染色體異?;純旱脑袐D,四、夫婦其中一方染色體異?;蚴瞧胶猱愇坏臄y帶者,或孕期曾經(jīng)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天性缺陷的物質(zhì),或他有家族的這些疾病史,五、有假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或是脊髓性肌萎縮癥,或是血友病肝豆?fàn)詈俗冃?,或其它遺傳病家族史。如果說(shuō)我們?cè)诔暀z查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)有胎兒結(jié)構(gòu)異常,羊水過(guò)多或者羊水過(guò)少的也是需要進(jìn)行的羊水穿刺的檢查。
        羅曉華
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        羊水穿刺可作為產(chǎn)前的診斷,以排除胎兒的一些特殊疾病。1、通過(guò)羊水穿刺,我們可以查到胎兒染色體的情況,如果染色體數(shù)目異常,或者是它的片段有一些異位、丟失,這些都會(huì)引起胎兒的一些異常情況,甚至有一些體表異常和智力障礙。2、跟胎兒細(xì)胞DNA有關(guān)的一些代謝疾病和基因疾病,我們也通過(guò)羊水穿刺得出診斷。3、一些伴性遺傳的疾病也可以通過(guò)羊水穿刺去診斷,讓她能夠提早的去預(yù)防。4、在孕中期和晚期的時(shí)候,可以診斷一些胎兒在宮內(nèi)是否被病毒或細(xì)菌感染,還可以明確感染程度。5、在妊娠期時(shí),B超發(fā)現(xiàn)的一些特殊情況或胎兒窘迫情況,通過(guò)羊水穿刺,可了解胎兒的肺臟、皮膚的成熟度,以及他是否有胎兒窘迫和其他的損害。
        王慧
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        羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷,有適應(yīng)證的人可以去做。比如:生過(guò)癡呆兒的、年齡大于35歲的孕婦或準(zhǔn)爸爸?jǐn)y帶有基因缺陷的人群,或生過(guò)反復(fù)流產(chǎn)、生過(guò)有異常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要,那就要承擔(dān)一定的風(fēng)險(xiǎn),譬如:因?yàn)樗莻€(gè)有創(chuàng)檢查,所以它會(huì)有相應(yīng)的問(wèn)題,比如:局部感染、局部滲出,對(duì)寶寶的影響就是針頭會(huì)傷及寶寶或有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)很低,千分之1左右,所以大家不要懼怕羊水穿刺。
        陳升平
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        羊水穿刺只是手術(shù)的名稱,它是取胎兒的羊水做染色體以及基因方面的檢查。 染色體檢查是大多數(shù)做羊水穿刺的孕婦,如高齡、B超有問(wèn)題或者無(wú)創(chuàng)篩出來(lái)有風(fēng)險(xiǎn)的這類病人基本上都要做染色體方面的檢查。染色體分為很多檢查方式,比如培養(yǎng),把抽出來(lái)的細(xì)胞培養(yǎng)做核型分析大范圍的去檢查,甚至做嵌合體樣的檢查。 但染色體核型培養(yǎng)也有一定的限制,比如小片段的缺失或者重復(fù)核型分析是沒(méi)有辦法解決的,這個(gè)時(shí)候需要通過(guò)染色體的芯片技術(shù)檢查染色體有沒(méi)有小片段的異常。如常見的22號(hào)染色體的丟失可以導(dǎo)致DiGeorgge綜合征及腭心面綜合征 除了染色體檢查,有時(shí)候也會(huì)對(duì)孕婦做基因方面的檢查。如果超聲檢查沒(méi)有出現(xiàn)復(fù)雜的畸形,甚至是反復(fù)多次出現(xiàn)同樣的畸形,就需要做染色體和基因方面的檢查。如果孕媽媽曾經(jīng)生育過(guò)有基因病的患兒,也會(huì)做基因方面相應(yīng)的檢查,所以羊水穿刺的時(shí)候要根據(jù)每個(gè)人不同的情況,來(lái)選擇不同的檢查方式,排除染色體或者基因方面的問(wèn)題。
        董艷玲
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        首先要知道羊水過(guò)多的原因,羊水過(guò)多是不是孕婦合并有糖尿???是不是胎兒有染色體的異常?是不是胎兒有消化道的畸形等等。如果是血糖升高的,需要通過(guò)飲食控制,注射胰島素等等;如果胎兒染色體有異常,可以考慮引產(chǎn)。如果胎兒胃腸道的畸形,可以救治胎兒保留。還有一部分是沒(méi)有任何的原因造成羊水過(guò)多,那么就是特發(fā)性的羊水過(guò)多,可以嚴(yán)密觀察。另外有些孕婦可以在孕32周以前,口服消炎痛減少羊水量。
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        做羊水穿刺前需要做的檢查如下: 一、胎兒的常規(guī)超聲檢查。評(píng)估胎兒是否存活、評(píng)估胎兒有無(wú)大的結(jié)構(gòu)上的畸形、評(píng)估有無(wú)一些禁忌的情況,比如宮腔內(nèi)的活動(dòng)性出血; 二、白帶常規(guī)的檢查。特別是針對(duì)一些白帶本身有異常的媽媽更要去做白帶常規(guī)的檢查; 三、血常規(guī)檢查、凝血5項(xiàng)檢查、感染性檢查等常規(guī)檢查,包括乙肝、丙肝、艾滋、梅毒、血型等檢查。 羊水穿刺屬于一項(xiàng)有創(chuàng)傷的檢查和操作,穿刺針將通過(guò)孕婦的皮膚,經(jīng)過(guò)子宮肌層,滲入到羊膜腔里面。為了保證整個(gè)手術(shù)的安全性,減少穿刺以后出現(xiàn)的感染、流產(chǎn)、破水、陰道出血、死胎的風(fēng)險(xiǎn),需要在穿刺之前做一系列的檢查。
        黃帥