孕期做唐氏篩查的目的是什么
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
唐氏篩查主要是通過抽取孕婦的外周血，通過測定激素水平包括β-hCG，加上孕婦的年齡等等指標，然后推測出來該孕婦發(fā)生唐氏綜合癥比例。如果是十八三體13三體綜合征的胎兒，建議做進一步的有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，比如說羊水穿刺或者臍血穿刺，進一步明確胎兒的染色體是否正常。拒絕做有創(chuàng)的，建議去做無創(chuàng)DNA檢測，但是做無創(chuàng)DNA檢測仍然有2%的幾率會漏掉唐氏綜合癥。
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唐氏篩查查什么
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- 唐氏篩查主要篩查的是三種，一是21三體，二是18三體，這兩種染色體的異常，會影響到孩子的智力，有先天智障的危險。第三需要查的就是開放性脊柱裂，是神經(jīng)管發(fā)育的異常，也會影響到胎兒的發(fā)育。如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查有異常的情況，需要進一步去做羊水穿刺，或者其他的檢查來確定這個孩子有沒有這些染色體方面的異常。
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孫曉燕
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什么是唐氏綜合征
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- 唐氏綜合癥就是21三體綜合癥，也叫先天愚型，是因為第21對染色體上發(fā)生異常所導(dǎo)致的。
唐氏綜合癥發(fā)生率是比較高的，對于一個正常的普通孕婦，有一定的發(fā)生率；對于年齡比較高的孕婦，發(fā)生率會更高，隨著年齡的增長，出現(xiàn)幾率也會更大。
一般新生兒會表現(xiàn)出眼距增寬，鼻梁比較短甚至沒有，而耳線比較低，有新生兒會流涎，將來會有嚴重的智力障礙，發(fā)育也比較短小，常還合并有一些先天畸形，如心臟畸形，屬于危害很大的情況，重在預(yù)防。
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張琰
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早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確
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- 早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準確。沒有準確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標準，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。
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楊弟芳
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什么是唐氏篩查
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- 唐氏篩查是針對胎兒非整倍體異常的一種篩查方法，胎兒非整倍體異常就是胎兒的染色體，數(shù)目發(fā)生異常，通常我們一個人有四十六條染色體總共是二十三對，如果某一對染色體多了一條或者是少了一條就叫非整倍體，這種情況下往往會導(dǎo)致嚴重的胎兒異常，尤其是胎兒的智力障礙以及各個各器官發(fā)育的異常。所以我們目前在產(chǎn)前檢查中，它是一種重要的篩查項目，唐氏兒童患者，多數(shù)有智力障礙。
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楊弟芳
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唐氏篩查報告單怎么看
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- 唐氏篩查報告單，主要看一個東西，有21三體，有18三體，和一個開放性脊柱裂。它是一個風險值的評估，針對于每一個會有一個標準的風險值。根據(jù)不同的醫(yī)院和使用的試劑盒不一樣，標準會不一樣。實際上分母越小，等于這個數(shù)值越高，那也就是說它的風險度就越高，這個時候就需要做羊水穿刺等檢查，來確定有沒有這方面的問題。
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孫曉燕
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什么是唐氏篩查
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- 什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風險的評估軟件，它通過風險評估的軟件來計算風險值，通過這個來計算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風險，還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的
胎兒超聲來明確診斷。
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羅曉華
