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      葛曉燕副主任醫(yī)師
      血液內科

      小兒地中海貧血有哪些癥狀

      閱讀:8.21w 提示:本內容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

      地中海貧血主要分為地中海貧血α型和β型。兩種貧血都分為靜止型、輕型、中間型和重型四種。
      近輕型和輕型的患者,一般沒有明顯的貧血癥狀?;炇覚z查也不會,有明顯血紅蛋白減低,主要是在家系調查的時候,可以發(fā)現(xiàn)異常的雪紅蛋白或者是基因的缺陷,中間型的患兒,可以有輕到中度的貧血癥狀。貧血的嚴重程度都是不一樣的,重型的地中海貧血患兒,會有典型的臨床表現(xiàn),比如說皮膚蒼白、黃疸、肝脾腫大、骨骼發(fā)育異常等等。

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        地中海貧血是一種遺傳性疾病,它首先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū),所以被命名為地中海貧血,后來研究發(fā)現(xiàn),在靠近海洋的地方發(fā)病率比較高,比如說在亞洲地區(qū),就常見于中亞、印度,以及東南亞地區(qū),在我國就常見于東南和西南地區(qū),北方比較少見,因此又稱之為海洋性貧血?,F(xiàn)在按照發(fā)病機制,來進行命名的話,叫做珠蛋白生成障礙性貧血,他是由于基因缺陷,導致了一種,或者是幾種珠蛋白生成障礙,從而出現(xiàn)了溶血性貧血,主要表現(xiàn)為貧血,黃疸、脾大 ,嚴重者可以出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常,以及面部的畸形。
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        預防地中海貧血,主要分為以下兩個方面,第一個是婚前檢查,就是準備結婚的年輕人,需要做地中海貧血基因的篩查,從而及時發(fā)現(xiàn),是否攜帶有地中海貧血的基因,并不是所有的,準備結婚的年輕人,都需要做這個檢查,如果處于高發(fā)地區(qū),比如說我國的東南地區(qū),西南地區(qū),或者是準備結婚的年輕人,他的親屬中曾經有過地中海貧血的患者,或者是地中海貧血疑似的患者,那么最好是做一個地中海貧血的基因的篩查,從而確定是否,合并有地中海貧血的基因,或者是一個地中海貧血輕型的患者,以前沒有發(fā)現(xiàn)。第二個檢查就是產前檢查,如果夫妻雙方,或者是一方是地中海貧血的患者,也可能是輕型患者或者是中型患者,懷孕以后就需要做絨毛膜,或者是羊水的穿刺檢查,從而及時的發(fā)現(xiàn),患兒是否有攜帶,地中海貧血的基因,并且判斷這個基因疾病的嚴重性,來確定是否有需要終止妊娠,主要就是從以上兩個方面,來進行地中海貧血的預防。
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        葛曉燕
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        楊瓊