什么情況要做產前診斷
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提示：本內容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
什么情況要做產前診斷，經常有人會問什么樣的情況我們來做產前診斷，目前衛(wèi)生部頒布了有一個產前診斷技術管理方法
，上面要求，孕婦有以下情況之一的時候我們都建議做產前診斷，比如孕婦在孕期發(fā)現羊水過多或是過少，或者我們通過胎兒超聲發(fā)現胎兒發(fā)育異常，或者胎兒有可疑的畸形的時候，還有孕早期接觸過或服用過有可能導致胎兒先天缺陷的物質或藥物的時候，如果孕婦有遺傳病的家族史或她曾經分娩過嚴重的先天性缺陷嬰兒，還有哪些情況，比如曾經有兩次以上不明原因的流產史，或者分娩過新生兒出現了死亡的情況，孕期發(fā)生了死胎情況的時候，我們也建議做產前診斷，如果說孕婦預產期的年齡超過了35歲，我們也建議她做產前診斷，現在河南有一個民生實事的項目，對孕婦做了一個唐氏篩查，如果在孕期發(fā)現唐氏篩查的結果有異常，我們也建議她做產前診斷。
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什么是產前診斷
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- 產前診斷是指在出生之前對胚胎或者胎兒的發(fā)育狀況是否患有疾病等,來進行檢測診斷.對于可治療的疾病,可以選擇適當的時機進行宮內治療。對于不可治療的疾病，
可以做到早期選擇在知情同意的情況下可以選擇放棄。
產前診斷，與產前篩查是不同的，技術要求是更高，要診斷的疾病也更復雜，它不可能像篩查一樣要求人人都做診斷，它只適合于一些高風險率的孕婦，或者是在篩查過程中間發(fā)現了一些高風險人群來進行產前診斷。也就是對于有針對性的某些疾病來進行診斷性的手術。
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產前診斷有哪些項目
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產前診斷方法主要是通過了影像學的技術，目前我們常采用的
影像學的技術包括有產前診斷超聲和磁共振成像，而對于胎兒遺傳疾病的常用的產前診斷方法，我們主要包括有兩個方面
一個是取樣的技術，一個是實驗室的技術，而實驗室的技術
主要有包括我們比較常見的比如羊膜腔穿刺術，絨毛取樣
還有經皮臍血穿刺臍，還有胎兒活組織檢查，胚胎植入前的遺傳學診斷，而對于實驗室的技術，我們包括很多方面，我們常用的包括有傳統(tǒng)的染色體的核型分析，還有染色體的微陣列分析，熒光原位雜交技術，還有我們現在目前比較新的臨床全外顯子組檢測等等。
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- 產前診斷這個技術也是這些年剛剛開展的其實時間并不長，產前診斷主要指的就是特指的胎兒在宮內的時候，我們要盡早地發(fā)現一些問題，比如說胎兒畸形無論是結構的畸形或者是染色體的畸形，也就是早期的一個盡早的一個發(fā)現。產前診斷我們常說的主要包括，比如說唐篩、唐氏篩查這個技術、無創(chuàng)DNA也就是NIPT這個技術，絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺甚至于還有一些胎兒鏡檢查等這些技術。
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什么時候做產前診斷比較好
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- 產前診斷實際上是貫穿于整個孕期的，對于所有的孕婦都要篩查。11-14周的這個超聲也就是我們篩查她NT就是胎兒的頸后透后層，這個數值如果比如說超過2.5或者是超過3毫米醫(yī)院定的數值是有所差距。如果超過數值考慮孩子染色體異常的，這種風險是增加的。對于不是高齡的這部分孕婦要做唐氏篩查，也就是在15-20周的時候要抽血做唐氏篩查，對于高齡的孕婦預產期的時候已經達到或者超過35歲的，這部分孕婦可以做羊水穿刺或者是做無創(chuàng)DNA，也就是NIPT進行檢查。在12周之后就可以做檢查，對于有高危因素的部分孕婦要做絨毛膜穿刺或是羊水穿刺或者是臍血穿刺。絨毛膜穿刺也就是常說的絨穿，一般來說它是在早孕期后期的時候進行穿刺。臍血穿刺是說在23周之后從肚子上扎一針，抽取胎兒的臍帶的血來做體外細胞的培養(yǎng)，來檢查孩子的染色體的問題，特殊的情況下有可能還要做胎兒鏡的檢查。
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