一種腎小管的遺傳性缺陷，由于腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結(jié)石形成。胱氨酸尿癥系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結(jié)石。

胱氨酸儲積癥是由什么原因引起的？

　　胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當(dāng)它的濃度超過其溶解度時就發(fā)生沉淀，形成結(jié)晶或結(jié)石。

　　二堿基氨基酸(賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸)的重吸收也受影響,但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉(zhuǎn)運通道外，另有一轉(zhuǎn)運系統(tǒng)。它們亦較胱氨酸易溶于尿，從而不引起結(jié)晶和結(jié)石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。

胱氨酸儲積癥應(yīng)該如何診斷？

　　腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導(dǎo)致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉(zhuǎn)運缺陷疾病。診斷標(biāo)準(zhǔn)：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結(jié)石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反復(fù)發(fā)生胱氨酸結(jié)石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結(jié)晶。 4、KUB X線平片可見雙側(cè)尿路有多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等的結(jié)石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。

胱氨酸儲積癥容易與哪些癥狀混淆？

　　胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發(fā)生在10~30歲間。由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。

　　不透光的胱氨酸結(jié)石發(fā)生于腎盂或膀胱。常見鹿角狀結(jié)石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進(jìn)一步明確診斷。

胱氨酸儲積癥應(yīng)該如何預(yù)防？

　　長期存活患者其終末期腎病的發(fā)生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達(dá)到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要?？诜妓釟溻c堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達(dá)250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當(dāng)增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結(jié)石形成時，可考慮使用其他藥物，如青霉胺(盡管毒性限制了其應(yīng)用)。約半數(shù)使用青霉胺的患者出現(xiàn)毒性反應(yīng)，包括發(fā)熱，皮疹和關(guān)節(jié)痛，腎病綜合征，各類血細(xì)胞減少，SLE樣反應(yīng)也可出現(xiàn)但相對少見。