遺傳性畸形性軟骨發(fā)育異常好發(fā)部位順次為股骨、脛腓骨近遠(yuǎn)端及肱骨近側(cè)端。典型X線表現(xiàn)為:骨形成缺陷及骨骼畸形、髖外翻及股骨近端增粗變寬，腕關(guān)節(jié)尺側(cè)偏斜相對(duì)縮短。

股骨近側(cè)端變寬是由什么原因引起的？

　　是一種先天性骨骼發(fā)育異常性疾病，常有家族史，有4代或5代以上家族罹患的報(bào)道。一般認(rèn)為是一種遺傳性骨病，為常染色體顯性遺傳性疾病。發(fā)病原因尚不清楚，可能為:①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的錯(cuò)置移位;③骨膜內(nèi)層的殘留幼稚細(xì)胞或化生而成的軟骨細(xì)胞逐漸生長而形成骨贅等。目前對(duì)此病的認(rèn)識(shí)尚未完全統(tǒng)一，部分學(xué)者認(rèn)為此病是骨骼發(fā)育不良癥，多見于兒童到20歲左右的病人，男∶女約3∶1。一般臨床表現(xiàn)為可觸及的骨性包塊，由于骨骼短縮彎曲造成畸形，關(guān)節(jié)附近活動(dòng)受限，常對(duì)稱發(fā)病。

股骨近側(cè)端變寬應(yīng)該如何診斷？

　　X線檢查示:兩側(cè)股骨近端及股骨頸增粗;兩股骨遠(yuǎn)端、脛腓骨近端及遠(yuǎn)端、兩肱骨近端、兩橈骨遠(yuǎn)端多發(fā)骨贅，且受累骨端膨大增粗;左腓骨遠(yuǎn)端受壓骨質(zhì)吸收，皮質(zhì)變薄。

股骨近側(cè)端變寬容易與哪些癥狀混淆？

　　一般為彌漫、對(duì)稱性發(fā)病，所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發(fā)生部位，生長骨的干骺端，骨軟端瘤多發(fā)且較大，尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位，但發(fā)生于肘部則罕見且較輕。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤在軀干骨也較常見，發(fā)生于第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要為近脊柱緣、下角、肩峰、關(guān)節(jié)盂和喙突;在骨盆，主要為髂嵴;在脊柱，主要位于棘突和橫突;在肋骨，較常見于骨軟骨連接處或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤不發(fā)生于腕骨及跗骨，因?yàn)檫@些骨的發(fā)生與骨骺相同。

　　可見到并摸到相當(dāng)對(duì)稱的多發(fā)性骨贅生物，在較嚴(yán)重的病例中，其表現(xiàn)具有特征性，單憑物診即可作出診斷。在更嚴(yán)重的病例中，可出現(xiàn)肢體短縮，有時(shí)，非常顯著而彌散，以致于類似軟骨發(fā)育不全，然而，多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發(fā)育不全特征，軟骨生長功能是正常的。實(shí)際上，肢體短縮并非由于軟骨生長異常所致，而是由于軟骨的增生潛能被外部分支(骨軟骨瘤)消耗，沒用于骨的延長上所致。由于這種外部分散在骨干的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分布不均勻，故肢體短縮常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內(nèi)翻，最典型的畸形發(fā)生在前臂和胸部。因于發(fā)生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多，盡骨3/4的骨延長發(fā)生在其遠(yuǎn)端，橈骨4/5的骨延長發(fā)生在其近端，所以總是尺骨短于橈骨的畸形，即橈骨凸向外側(cè)和背側(cè)，手尺偏，偶有橈骨頭脫位。

股骨近側(cè)端變寬應(yīng)該如何預(yù)防？

　　多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結(jié)束時(shí)也停止生長，如個(gè)別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長，通常是肉瘤變的征象，其發(fā)率約25%左右。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發(fā)生于15歲以后。

　　幫助孩子保持正確的坐、立、行姿勢(shì)，不要讓孩子長時(shí)間保持某一姿勢(shì)，以免引起骨骼變形，走路要挺胸抬頭，預(yù)防孩子形成駝背。

　　在幼兒園或家里，幼兒坐的桌椅高度要適當(dāng)。坐下時(shí)，大小腿應(yīng)成90度角。

　　通過合理的膳食營養(yǎng)搭配，補(bǔ)充必須的營養(yǎng)如蛋白質(zhì)、鈣、磷等礦物質(zhì)。