先天性巨輸尿管是由于輸尿管末端肌肉結(jié)構(gòu)發(fā)育異常(環(huán)形肌增多、縱形肌缺乏)，導(dǎo)致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴重擴張、積水。該病的特點是輸尿管末端功能性梗阻而無明顯的機械性梗阻，梗阻段以上輸尿管擴張并以盆腔段為最明顯，又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻。

巨輸尿管癥是由什么原因引起的？

　　病因目前無一致看法，可能是胚胎發(fā)育中輸尿管肌層的增生或肌束與原纖維間的比例失調(diào)，輸尿管下端近膀胱處狹窄，狹窄段與擴張段呈鮮明對比。部分病例可見輸尿管下端腔內(nèi)有橫向黏膜皺褶或帆布樣瓣膜。

　　遠端無動力性巨輸尿管無解剖上狹窄，但近端擴張，無蠕動功能，鏡下見輸尿管肌肉層相對缺乏，環(huán)肌增生，有的可見肌間神經(jīng)細胞數(shù)目減少。

巨輸尿管癥應(yīng)該如何診斷？

　　該癥并無特異性的臨床表現(xiàn)，大多以腰酸、脹痛為主訴就診，極個別的是因為因腰部的包塊、腎功能不全就診者。

　　本病由于缺乏特異性臨床表現(xiàn)與體征，其確診有賴于影像學(xué)檢查，影像學(xué)檢查主要依賴于B超，靜脈尿路造影，逆行性尿路造影及CT掃描。

巨輸尿管癥容易與哪些癥狀混淆？

　　1.嚴重的膀胱輸尿管反流可引起反流性巨輸尿管，臨床上表現(xiàn)為腰酸腰痛，但有排尿時腰痛加重現(xiàn)象。IVU檢查顯示患側(cè)腎、輸尿管擴張積水，并以下段輸尿管更明顯。行排尿期膀胱造影時可發(fā)現(xiàn)造影劑反流進入輸尿管。

　　2.輸尿管下段結(jié)石可引起腎、輸尿管積水，繼發(fā)感染時可有發(fā)熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛。KUB平片上可見輸尿管行徑的陰影。尿路造影顯示結(jié)石部位排泄梗阻，梗阻上方輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發(fā)現(xiàn)陰性結(jié)石。

　　3.可致輸尿管狹窄而引起腎、輸尿管積水。但多數(shù)病人以進行性尿頻、尿急、尿痛和血尿就診，有米湯樣膿尿。尿路造影顯示腎盂、腎盞破壞，腎實質(zhì)形成空洞，輸尿管呈蟲蝕樣或串珠樣改變，管腔狹窄。檢查可見病變輸尿管口周圍充血、水腫和潰瘍，并可見結(jié)核結(jié)節(jié)。

　　4.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開口處呈囊性擴張，開口細小，排尿不暢，可致輸尿管擴張，其擴張范圍輕者位于下段，重者全程輸尿管擴張。B超檢查時顯示膀胱內(nèi)有一圓形囊性腫物。膀胱造影見膀胱內(nèi)圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。

巨輸尿管癥應(yīng)該如何預(yù)防？

　　1.無明顯癥狀，且腎功能良好者可定期觀察。

　　2.輸尿管口擴張術(shù)對輕型患者有一定療效。

　　3.癥狀明顯或并發(fā)結(jié)石、感染者，如腎功尚好、輸尿管有蠕動時，可行盆段輸尿管裁剪整形修復(fù)及膀胱再植術(shù)。

　　4.單側(cè)腎功嚴重受損者可行腎輸尿管切除術(shù)。

　　5.腎功好，但輸尿管無蠕動者可行回腸膀胱術(shù)。

　　6.小兒病例宜盡早手術(shù)治療，以減輕或避免腎功能的損害。

　　7.用抗生素是保證手術(shù)成功的必要手段，減少腎內(nèi)感染的目的也是保護腎功能。故宜用腎毒性低的抗生素，并且在藥敏試驗和腎功能指標的參考下進行，才能有的放矢。

　　8.手術(shù)中輸血盡量應(yīng)用新鮮血，尤其是在腎功能不全的患者。護腎治療也是非常重要。