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      • 苯丙氨酸代謝障礙

        部位: 就診科室: 內(nèi)科 兒科 腎病內(nèi)科 兒科綜合
        介紹:

        苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式...查看詳情

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