該癥狀見于黏多糖貯積癥Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征，多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。為常染色體隱性遺傳性疾病。

腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變是由什么原因引起的？

　　本病常染色體隱性遺傳。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發(fā)生在軟骨素-4-硫酸，也發(fā)生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12～q13，可能有2 個等位基因。本型人體內(nèi)由于這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細胞內(nèi)而致病。

腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變應該如何診斷？

　　診斷：本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養(yǎng)顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

　　實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。

　　其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。

　　(1)四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現(xiàn)掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。

　　(2)脊柱：以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現(xiàn)有椎骨小，呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣。

　　(3)骨盆：髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。

　　(4)顱骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。

腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變?nèi)菀着c哪些癥狀混淆？

　　黏多糖貯積癥Ⅰ型

　　本癥在內(nèi)臟病變、骨骼畸形和智力障礙方面的癥狀都很嚴重。患兒初生時外表尚正常但以后可很快表現(xiàn)出運動和智力發(fā)育落后至1～2歲時可明顯顯露出本病的特征。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。皮膚粗厚毛發(fā)增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前后徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關節(jié)嚴重畸形，手指粗短短頸，脊柱后彎。各關節(jié)逐漸攣縮強直，手指固定于半屈位，呈爪狀身材矮小。

　　1.神經(jīng)系統(tǒng) 主要是智力低下，1歲以后即很明顯，行動拙笨，語言發(fā)育落后對周圍環(huán)境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。有驚厥發(fā)作者不多。其他神經(jīng)系體征，如腱反射減低或亢進、痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現(xiàn)

　　2.循環(huán)系統(tǒng) 心血管癥狀很明顯，可有心臟肥大、肺動脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。

　　3.呼吸系統(tǒng) 反復發(fā)生呼吸道感染，并有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，并易致肺炎與支氣管炎。

　　4.消化系統(tǒng) 多數(shù)病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個重要特征。有時可有臍疝或股疝。

　　5.五官 視力和聽力也有異常。角膜由霧狀而變?yōu)閲乐販啙?，以后可發(fā)展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網(wǎng)膜病變。傳導性耳聾可能是由于聽骨畸形所致。

腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變應該如何預防？

　　糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12 種。臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發(fā)病。部分病人至成人后，病情不再發(fā)展，可以維持一般健康水平?；颊咧饕怯捎谌狈Ψ纸馓窃哪承┟福缙咸烟?6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

　　許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環(huán)節(jié)。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。