胃腸道間質(zhì)瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs)是一類起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，占消化道間葉腫瘤的大部分。間質(zhì)瘤作為一個(gè)較新的概念，應(yīng)該涵蓋了以前所謂的“胃腸道平滑肌瘤”或“胃腸道平滑肌肉瘤”，但作為間葉組織發(fā)生的腫瘤，胃腸道平滑肌瘤或肉瘤的概念并未被排除，只不過(guò)在目前的臨床病理診斷中，這類腫瘤只占胃腸道間葉源性腫瘤的少部分。

　　研究歷史及命名

　　胃腸道間葉源性腫瘤在胃腸道腫瘤中只占少數(shù)，但卻種類繁多，形態(tài)復(fù)雜，過(guò)去由于病理學(xué)技術(shù)的限制，胃腸道許多混有平滑肌纖維或神經(jīng)束的梭形細(xì)胞腫瘤，常被診斷為平滑肌源性腫瘤或神經(jīng)源性腫瘤，現(xiàn)在的研究認(rèn)為其中大多數(shù)為c-kit陽(yáng)性或CD34陽(yáng)性類似Cajal間質(zhì)細(xì)胞(Interstitial Cells of Cajal，ICC)的間葉性腫瘤，即目前的定義的胃腸道間質(zhì)瘤，而平滑肌源性或神經(jīng)源性腫瘤只占極少數(shù)。

　　1960年，Matin等首先報(bào)道了6例胃壁的胞漿豐富的圓形或多角形細(xì)胞腫瘤 ，命名為胃上皮樣平滑肌瘤;1962年，Stout報(bào)道了69例胃的間葉性腫瘤，稱之為“奇異型平滑肌瘤”或“平滑肌母細(xì)胞瘤”;1969年，在WHO的腫瘤分類中稱之為上皮樣平滑肌母細(xì)胞瘤，雖因電鏡下也未找到平滑肌的證據(jù)有所懷疑，但未予足夠重視，1983年，Mazur，Clark發(fā)現(xiàn)大多數(shù)胃腸道間質(zhì)瘤缺乏平滑肌細(xì)胞的特征，提出胃腸道間質(zhì)瘤概念，將GIST定義為包括生物學(xué)行為與起源不明的全部胃腸道梭形細(xì)胞腫瘤，自此，胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)概念漸為多數(shù)人認(rèn)識(shí)和接受，1998年，Kindblon等研究表明，GIST與胃腸道肌間神經(jīng)叢周圍的Cajal細(xì)胞相似，均有c-kit基因，CD117，CD34表達(dá)陽(yáng)性，ICC為胃腸起搏細(xì)胞，因此，有人又將其稱之為胃腸道起搏細(xì)胞腫瘤(Gastrointestinal Pacemaker Cell Tumor，GIPACT)，但GIST可發(fā)生于胃腸道外，如大網(wǎng)膜，腸系膜等，且GIST瘤細(xì)胞無(wú)ICC功能，因此目前認(rèn)為GIST可能不是起源于ICC，而是起源于與ICC同源的前體細(xì)胞(間葉干細(xì)胞)，這也可解釋部分瘤細(xì)胞中有灶性肌源性標(biāo)記表達(dá)，因此，目前大多數(shù)作者不贊同用GIPACT命名來(lái)取代GIST命名，現(xiàn)階段用GIST命名比較恰當(dāng)。

　　病理學(xué)特點(diǎn)

　　1、大體形態(tài)

　　腫瘤大小不一，自0.2cm～44cm不等，起源于胃腸道壁固有肌層，可向腔內(nèi)，腔外或同時(shí)向腔內(nèi)，腔外生長(zhǎng)，向腔內(nèi)生長(zhǎng)可形成潰瘍，因此根據(jù)腫瘤主體位置可分為腔內(nèi)型，壁內(nèi)型，啞鈴型，腔外型和腹內(nèi)胃腸道外型，大多數(shù)腫瘤呈膨脹生長(zhǎng)，邊界清楚，質(zhì)硬易碎;切面魚(yú)肉狀，灰紅色，中心可有出血，壞死，囊性變等繼發(fā)性改變，腫瘤數(shù)目可為多個(gè)。

　　2、 組織學(xué)特點(diǎn)

　　GISTs主要是由梭形細(xì)胞和上皮樣細(xì)胞構(gòu)成，兩種細(xì)胞可同時(shí)出現(xiàn)于不同的腫瘤中，但形態(tài)學(xué)變化范圍大，依據(jù)兩種細(xì)胞的多少可分為梭形細(xì)胞型，上皮樣細(xì)胞型以及梭形和上皮細(xì)胞混合型，腫瘤細(xì)胞的排列也呈多樣化，以束狀和片狀排列居多，胃與小腸的形態(tài)學(xué)變化大，直腸的形態(tài)學(xué)變化小，大部分為梭形細(xì)胞型，交叉束狀排列多，腫瘤細(xì)胞分化不等，可出現(xiàn)核端空泡細(xì)胞和印戒樣細(xì)胞。

　　3、 免疫組化特點(diǎn)

　　GISTs免疫組化研究表明CD117(c-kit)和CD34為其重要標(biāo)志物，80～100%的GISTs CD117呈彌漫性表達(dá)，而平滑肌細(xì)胞和神經(jīng)纖維不表達(dá)CD117，60～80%的GISTs腫瘤細(xì)胞中，CD34呈彌漫陽(yáng)性表達(dá)，并且良性的GISTs的CD34表達(dá)較高，CD34表達(dá)特異性強(qiáng)，在區(qū)別GIST s與平滑肌瘤或神經(jīng)源性腫瘤時(shí)具有重要價(jià)值，CD34陽(yáng)性表達(dá)時(shí)，往往CD117也呈陽(yáng)性表達(dá)，CD117，CD34的表達(dá)與腫瘤位置，生物學(xué)行為細(xì)胞分化及預(yù)后無(wú)明顯關(guān)系，此外，GISTs也可有肌源性或神經(jīng)源性標(biāo)記物的表達(dá)，如2-SMA，desim，S-100等，但陽(yáng)性率低，且多為局灶陽(yáng)性。

　　CT檢查 胃腸道疾病的超聲檢查 胃超聲檢查 食管造影 胃鋇餐造影

　　GISTs常需與下列腫瘤鑒別，這些胃腸道腫瘤常有與GISTs類似的臨床表現(xiàn)。

　　1、胃腸道平滑肌瘤/肉瘤 GISTs大多CD117和CD34彌漫性陽(yáng)性表達(dá)，SMA不表達(dá)或?yàn)榫衷钚员磉_(dá)，而平滑肌瘤/肉瘤CD117和CD34陰性表達(dá)，SMA彌漫性陽(yáng)性表達(dá)。

　　2、胃腸道神經(jīng)鞘瘤 GISTs中只有少部分病例中有S-100表達(dá)，而胃腸道神經(jīng)鞘瘤S-100彌漫性陽(yáng)性表達(dá)，CD117和CD34陰性表達(dá)。

　　3、胃腸道自主神經(jīng)瘤 CD117，CD34，S-100， SMA和Desmin均陰性表達(dá)，電鏡下可見(jiàn)神經(jīng)分泌顆粒。

　　對(duì)GISTs的惡性程度判斷除了臨床上的局部浸潤(rùn)，轉(zhuǎn)移，復(fù)發(fā)等因素外，腫瘤部位也是一考慮因素，一般說(shuō)胃，食道及直腸的GISTs惡性程度較低，而小腸和結(jié)腸惡性程度較高，腫瘤的大小及核分裂數(shù)也是判斷GISTs惡性程度的標(biāo)準(zhǔn)之一。

　　預(yù)后

　　GISTs總的5年生存率為35%，腫瘤完全切除5年生存率50~65%，不能切除者生存期<12個(gè)月，腫瘤位置，大小，核分裂數(shù)和年齡均與預(yù)后有關(guān)，食道GISTs預(yù)后最佳，而小腸GISTs預(yù)后最差。