短趾癥，所謂的先天腳趾短小，這是患者朋友們的俗稱，其實絕大多數(shù)病人的腳趾并不短，短的是腳趾后面的一段骨頭，專業(yè)術語叫做跖骨，從發(fā)病率來看，最多見于第四和第一跖骨，有的患者手上的無名指也同時短小。中國科學院院士、上海交通大學Bio-X中心主任賀林帶領的科研團隊揭開了A-1型短指(趾)癥的致病機理，A-1型短趾癥，是1903年發(fā)現(xiàn)的第一例符合孟德爾遺傳規(guī)律的常染色體顯性遺傳病。

趾短小是由什么原因引起的？

　　世界各國科學家都在競相研究A-1型短指(趾)癥的致病機理。賀林帶領的科研團隊通過深入研究在中國貴州、湖南偏僻深山里發(fā)現(xiàn)的A-1型短指(趾)癥3個大家族系列的基因，于2000年將A-1型短指(趾)癥的致病基因定位于2號染色體長臂的特定區(qū)域;2001年，在國際上首次發(fā)現(xiàn)并克隆了導致A-1型短指(趾)癥的IHH基因。

　　此后8年，賀林帶領的科研團隊與香港大學緊密合作，成功培育出A-1型短指(趾)癥的小鼠模型?？蒲腥藛T通過對小鼠模型”體內(nèi)”和細胞的”體外”研究，結果發(fā)現(xiàn)A-1型短指(趾)癥致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中”刺猬”(Hedgehog)信號能力和信號范圍發(fā)生改變，最終導致中間指(趾)節(jié)的嚴重縮短，甚至消失。

　　通過一系列研究，科研人員不僅清晰闡述了A-1型短指(趾)癥發(fā)生的分子機制，而且還發(fā)現(xiàn)IHH基因可能參與指骨的早期發(fā)育調(diào)控。這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發(fā)育中開辟一個新的角色，同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨床診斷提供有力證據(jù)。

趾短小應該如何診斷？

　　根據(jù)疾病的臨床癥狀即可診斷?；颊叱錾鷷r足趾正常，一般在7，8歲時，第四跖骨的骨骺過早閉合，停止生長，而其他腳趾正常發(fā)育，這樣到成年后，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，盡管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關系不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多于男，單側多于雙側，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見，如第一跖骨短小癥等，但第四跖骨短小者居多。

趾短小容易與哪些癥狀混淆？

　　短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一種臨床上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形，主要表現(xiàn)為指(趾)骨、掌(跖)骨發(fā)育異常導致指(趾)短縮。目前短指分型的主要依據(jù)是解剖學的變化。短指畸形合并中、環(huán)指并指畸形是BD畸形中常見的并發(fā)畸形。

　　并指是手部較常見的一種先天畸形。研究表明：胚胎在發(fā)育的第78周，受到致傷因素 的作用，其一個肢芽受到極輕微的損傷，會使手指的發(fā)育停頓，而形成并指畸形。由于致傷 因素往往不只限于胚胎的一個肢芽，故并指合并短指，胸大肌缺如并不罕見，而并指合并短 指，胸大肌缺如，同時合并面神經(jīng)癱病例卻十分罕見。面神經(jīng)癱與并指、短指、胸大肌缺如 是同一致傷因素所為，還是不同致傷因素所為，有待進一步研究。對于并指等先天畸形進行 檢查時，要警惕軀體其他部位合并畸形的存在。并指通過適時的分離矯形術，療效是滿意的 ，而面神經(jīng)癱，不僅對機體影響大，而且治療效果不佳。

趾短小應該如何預防？

　　遺傳是主要的病因，沒有特殊的預防措施。