原發(fā)于身體其他部位的腫瘤，主要是惡性腫瘤，通過各種途徑轉(zhuǎn)移至骨骼并在骨內(nèi)繼續(xù)生長，形成子腫瘤。在骨腫瘤中占有一定的比例。查看詳情

血栓性閉塞性脈管炎，是一種發(fā)生在周圍血管的慢性、閉塞性、炎癥性疾病，多伴有繼發(fā)性神經(jīng)病變，主要發(fā)生于四肢的中、小動脈和靜脈，尤以下肢多見。查看詳情

骨與關節(jié)結核病(tuberculosisofboneandjoint)是結核菌侵入，并在其中生長繁殖，進而使骨或關節(jié)發(fā)生一系列的病理改變，又稱為骨、關節(jié)結核病。隨著經(jīng)濟發(fā)展，生活水平和兒童保健工作不斷改善，其發(fā)病率已逐...查看詳情

卡斯欽-貝克病(Kaschin-Bekdisease)即大骨節(jié)病，是一種地方性軟骨骨關節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形性骨關節(jié)病。多發(fā)生于兒童和少年，主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關節(jié)系統(tǒng)，導致軟骨內(nèi)成骨障礙、管狀骨...查看詳情

磷酸酶過少癥(hypophosphatasia)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒，其特點是血液、肝臟、骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨...查看詳情

尖頭并指趾綜合征(acrocephalosyndactylysyndrome)又稱Apert綜合征、尖頭并指趾畸形、并指型尖頭綜合征(Syndactylicoxycephalysyndrome)等。是表現(xiàn)在顱骨和顏面骨的異常，且伴有并指(趾)畸形的一組病征。查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、笮?GlycogenstoragydiseasetypeⅢ)即CoriⅢ型糖原貯積綜合征,又稱Cori病、脫支酶缺乏癥、Forbes病、局限...查看詳情

腓骨肌萎縮癥(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發(fā)病，慢性進行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征...查看詳情

槭糖尿病即楓糖尿癥(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故帶有楓糖漿的香甜氣...查看詳情

小兒腦癱，全稱小兒腦性癱瘓，是指出生前到生后1個月內(nèi)各種原因所致的非進行性腦損傷，臨床主要表現(xiàn)為中樞性運動障礙和姿勢異常。查看詳情

戈謝病(Gauchersdisease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。其臨床特點是肝脾腫大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)。戈謝細胞是本癥的特征。查看詳情

夏季皮炎(dermatitisaestivale)是在夏季持續(xù)高溫、悶熱環(huán)境下所發(fā)生的以四肢伸側小丘疹為主的皮膚病。多見于30歲以上女性。查看詳情

尋常性魚鱗病(ichthyosisvulgaris)亦名單純魚鱗病(ichthyosissimplex)、干皮病(xeroderma)、顯性遺傳尋常性魚鱗病(dominantichthyosisvulgaris)或光澤魚鱗病(ichthyosisnitida)。屬常染色體顯性遺傳，為...查看詳情

反應低下(decreasedresponsiveness)是一組臨床癥狀，包含一定程度的意識障礙，肌張力減退，肢體活動減少，哭聲弱和吸吮無力。新生兒不僅在中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病時表現(xiàn)反應低下，其他如重癥感染、休克、脫水、酸中...查看詳情