遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一種罕見的隱性遺傳性凝血因子缺乏，在遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血漿中FⅩⅢ-A的活性和抗原通常都無法檢測到，而FⅩⅢ-B的水平雖然下降，但是，仍然可以檢測到。查看詳情

遺傳性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一個名叫Stuart的男性患者中發(fā)現(xiàn)，因此，F(xiàn)Ⅹ亦稱“Stuart因子”。查看詳情

異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）引起珠蛋白的基因突變，肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成障礙，造致一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。查看詳情

遺傳性糞卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一種類型，為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。由于糞卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特點為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。查看詳情

遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏是由常染色體隱性遺傳，F(xiàn)Ⅺ減低會造成出血，但是，出血程度的輕重與FⅪ水平并不完全成正比。查看詳情

高鐵血紅蛋白(methemoglobin，MetHb)是遺傳因素或吸收毒性化合物后由紅細胞產(chǎn)生的，其含量超過一定水平即可引起高鐵血紅蛋白血癥(methemo?globinemia)，分為獲得性和遺傳性兩大類。查看詳情

遺傳性球形紅細胞增多癥(hereditaryspherocytosis，HS)是一種家族遺傳性溶血性疾病，其臨床特點為程度不一的溶血性貧血、間歇性黃疸、脾腫大和脾切除能顯著改善癥狀。查看詳情

遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥，是常染色體顯性遺傳性疾病，男女患病機會相等，以雜合子多見，多無臨床癥狀，在靜脈血栓患者中僅4%為ATⅢ缺乏癥患者。查看詳情

嬰兒期短暫性低丙球蛋白血癥(transienthypogammaglobulinemiaofinfancy)也稱新生兒暫時性低γ-球蛋白血癥。屬于原發(fā)性體液免疫缺陷病。查看詳情

遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者大多為男性除，少數(shù)典型病例于出生后或嬰兒出現(xiàn)貧血，大多數(shù)于10～20歲左右出現(xiàn)貧血，偶有至50～60歲后始被發(fā)現(xiàn)者。查看詳情

遺傳性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最為罕見的遺傳性出血病之一，可以將凝血酶原缺乏分成兩類：①低凝血酶原血癥(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同時降低為特點;②異常凝血酶原血癥(Ⅱ型缺乏)，特點是抗原水平正?；蛘５拖?..查看詳情

原發(fā)性癲癇，又稱真性癲癇、特發(fā)性癲癇、功能性癲癇、隱源性癲癇等，多見于兒童及青少年，絕大多數(shù)在30歲前發(fā)病。除遺傳因素外無其他明顯病因。發(fā)作形式多為全身性發(fā)作，如大發(fā)作(全身強直-陣攣性發(fā)作)、小發(fā)...查看詳情

目前認為是由一種新的冠狀病毒引起的急性呼吸系統(tǒng)傳染病，世界衛(wèi)生組織(WHO)和美國疾病控制與預(yù)防中心(CDC)稱為嚴重急性呼吸綜合征(severeacuterespiratorysyndrome，SARS)。主要通過短距離飛沫、接觸患者...查看詳情

營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血又稱營養(yǎng)性大細胞性貧血，主要是由于缺乏維生素B12及葉酸所致，常見于嬰幼兒時期，也見于孕婦及哺乳婦女，其他年齡較少見，確切的發(fā)病率欠詳。隨著人民生活經(jīng)濟情況的好轉(zhuǎn)，在大中城市...查看詳情