尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。尿黑酸長期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨特的三聯(lián)癥。

尿黑酸尿與褐黃病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。

(二)發(fā)病機制

尿黑酸長期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨特的三聯(lián)癥，在正常情況下，酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸，再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸，當遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平，不再進一步轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸，由此過量的尿黑酸由尿排出并在空氣中氧化成黑素，使尿液變黑。

尿黑酸尿與褐黃病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

嬰兒時僅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40歲后才出現(xiàn)皮膚暗黑，特別是頰、前額、腋和外生殖器處明顯。黏膜、鞏膜、甲、腱和軟骨都有不同程度變黑，耳軟骨增厚變藍黑色或灰藍色。慢性多發(fā)性骨關(guān)節(jié)病變多于30～40歲出現(xiàn)，除軟骨色素沉著外，尚伴有進行性變，下背部疼痛、僵硬、活動受限以及正常腰椎生理性彎曲消失，數(shù)年后侵犯頸椎和整個脊柱，以致脊柱強直。X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。病情繼續(xù)進展，可累及四肢大關(guān)節(jié)如髖、膝和肩關(guān)節(jié)。部分病例發(fā)生關(guān)節(jié)滲液，滲液中有尿黑酸存在，手足小關(guān)節(jié)極少受累。無全身癥狀。類風濕因子試驗陽性?；颊吣蛞杭昂挂撼首睾稚?，易污染內(nèi)衣褲，耳垢呈棕黑色。

根據(jù)尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關(guān)節(jié)病，應考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由于藥物或化學物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基而產(chǎn)生的獲得性褐黃病，尿中則不出尿黑酸，也無關(guān)節(jié)病。

尿黑酸尿與褐黃病應該做哪些檢查？

病情繼續(xù)進展，可累及四肢大關(guān)節(jié)如髖、膝和肩關(guān)節(jié)。部分病例發(fā)生關(guān)節(jié)滲液，類風濕因子試驗陽性。

X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。組織病理：真皮內(nèi)有淡褐色素，硝酸銀染色不著色，用甲酚紫及亞甲藍染色顯色黑色。血管內(nèi)皮細胞、汗腺基底膜、巨噬細胞等有細小褐色顆粒。膠原纖維束及彈力纖維亦可見有褐色色素。

尿黑酸尿與褐黃病容易與哪些疾病混淆？

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尿黑酸尿與褐黃病可以并發(fā)哪些疾??？

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尿黑酸尿與褐黃病應該如何預防？

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尿黑酸尿與褐黃病治療前的注意事項

(一)治療

尚無特效療法。骨關(guān)節(jié)癥狀可對癥處理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可有幫助。中醫(yī)治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。

(二)預后

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