關(guān)節(jié)彎曲綜合征即Guerin-Stern綜合征，又稱先天性多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(congenital myodystrophy)、關(guān)節(jié)肌肉發(fā)育不良綜合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)僵硬綜合征、出生后固定關(guān)節(jié)攣縮綜合征等。本癥是一種先天性畸形，臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種。

小兒關(guān)節(jié)彎曲綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征為先天性畸形，病因未明。

(二)發(fā)病機(jī)制

在病理學(xué)上可見關(guān)節(jié)囊無(wú)彈性、骨萎縮、脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)無(wú)變性，肌纖維中散在分布某些變性肌纖維化和脂肪浸潤(rùn)等改變。

小兒關(guān)節(jié)彎曲綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本癥臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種，男女均可發(fā)生，出生后即有上下肢對(duì)稱性多關(guān)節(jié)屈曲或伸直攣縮畸形，少數(shù)可僅侵犯單一肢體，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是遲發(fā)而并非出生時(shí)即存在的。

受累肢體肌肉呈萎縮狀，關(guān)節(jié)部位皮紋消失、皮膚緊張而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝關(guān)節(jié)可呈柱狀或梭狀變形，攣縮的關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍很小，甚至僵硬，但并無(wú)疼痛表現(xiàn)。由于面部肌肉發(fā)育也較差，患兒常顯得表情淡漠。

根據(jù)臨床典型的出生時(shí)即有的關(guān)節(jié)畸形即可診斷。惟有單一關(guān)節(jié)特殊畸形如前臂旋前攣縮畸形、僵直的先天性髖脫位和難以矯正的脊柱側(cè)彎，則一時(shí)難以明確診斷，肌肉活檢有助于診斷。

小兒關(guān)節(jié)彎曲綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.血、尿、便常規(guī)檢查 一般無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)，并發(fā)感染時(shí)可有感染血象特點(diǎn)。 2.肌肉活檢 肌纖維中散在分布某些變性肌纖維化和脂肪浸潤(rùn)等改變。肌肉活檢可見其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。 患兒的肌肉電刺激反應(yīng)極為低下，而肌電圖并無(wú)退行性變。X線檢查軟組織層次中，示肌肉組織減少而皮下脂肪相對(duì)增厚，部分病例可出現(xiàn)腕骨、橈尺、跟距融合，關(guān)節(jié)陰影密度增加，股骨頭發(fā)育較差等，可供診斷時(shí)參考。

小兒關(guān)節(jié)彎曲綜合征容易與哪些疾病混淆？

肌肉萎縮者，注意與進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥相鑒別，臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室、輔助檢查可助確診。

小兒關(guān)節(jié)彎曲綜合征可以并發(fā)哪些疾病？

本癥尚可并存先天性心臟病、腭裂等其他畸形。

小兒關(guān)節(jié)彎曲綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

病因未明，目前尚無(wú)系統(tǒng)、確切預(yù)防措施。

小兒關(guān)節(jié)彎曲綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征治療以手術(shù)和矯形為主，矯形可用石膏、夾板、支架固定。手術(shù)有松解術(shù)、截骨術(shù)、關(guān)節(jié)固定術(shù)等多種骨和軟組織的術(shù)式，需因人而異地反復(fù)斟酌選擇適宜手術(shù)。

(二)預(yù)后

本病征之畸形非常頑固，難以矯正，術(shù)后畸形復(fù)發(fā)率高，一般來(lái)說(shuō)屈曲型比伸直攣縮型效果好，手比腳效果好，膝關(guān)節(jié)比肘關(guān)節(jié)效果好。

本病征雖有嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形，但臨床經(jīng)過(guò)呈非進(jìn)行性，除功能障礙并無(wú)疼痛，常不威脅生命。

僅有10%左右因有內(nèi)臟畸形或合并嚴(yán)重感染于早期死亡。