家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征(anosmia eunuchoidism)，又稱Kallmann綜合征、失嗅類無睪綜合征、嗅覺生殖器發(fā)育障礙綜合征等。是一種先天性促性腺激素缺乏引起性腺發(fā)育不全，伴嗅覺缺失或減退的遺傳性疾病。

小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征系先天性遺傳性疾病。

(二)發(fā)病機制

可為X-性連鎖隱性遺傳(X-Linked recessive inheritance)或為男性-限常染色體顯性遺傳(male-limited autosomal dominant inheritance)，幾乎全部見于男性患者。女性可能是基因攜帶者。家族中可有多人發(fā)病，亦可有其他男性性功能正常而嗅覺缺失或失靈者，家族中的女性性功能正常但可有嗅覺失靈者。

部分患者腦組織病理檢查可發(fā)現(xiàn)大腦嗅葉缺損或發(fā)育不全，睪丸間質(zhì)細胞減少或缺如，曲細精管內(nèi)無精子形成。從臨床及病理材料中均未能發(fā)現(xiàn)下丘腦、垂體有明確的器質(zhì)性病損。有人認為患者促性腺激素缺乏可能為先天性下丘腦垂體功能缺陷。這種選擇性促性腺激素分泌不足，致性幼稚癥，伴嗅球發(fā)育不全致嗅覺缺失或失靈。依促性腺激素缺乏的嚴重程度可分為完全性或不完全性兩型。

小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.先天性嗅覺缺失或失靈 對食醋、香水、氨水等芳香揮發(fā)性物質(zhì)無嗅覺或嗅覺十分遲鈍。

2.性幼稚 在兒童期可發(fā)現(xiàn)睪丸很小，往往缺乏男孩氣質(zhì)，至青春期前后不出現(xiàn)第二性征，腋毛及陰毛缺如、稀疏或呈女性型分布，陰莖似幼童，睪丸發(fā)育不良，國內(nèi)報告1例患者至23歲時，雙側(cè)睪丸僅0.5cm×0.7cm，陰莖長2.5cm。

3.其他 本病征垂體分泌其他促激素的功能均在正常范圍，故無甲狀腺、腎上腺等功能異常的表現(xiàn)。

根據(jù)臨床嗅覺缺失和性幼稚即可診斷。病理檢查可見鼻黏膜嗅神經(jīng)細胞發(fā)育不全，以及睪丸活檢有助于診斷。

小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

血漿睪酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或測不出。血促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)興奮試驗可無反應(yīng)。睪丸活檢可見間質(zhì)細胞數(shù)目減少或完全缺乏，細精管內(nèi)缺乏精子形成。

腦電圖可見異常波形，B超檢查可發(fā)現(xiàn)性腺(睪丸或卵巢)和子宮發(fā)育不良、隱睪等。

小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征容易與哪些疾病混淆？

與其他性幼稚性疾病鑒別，本癥伴有嗅覺的缺失和性染色體正常有助診斷。

小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

合并有色盲、神經(jīng)性耳聾、視網(wǎng)膜色素變性、唇腭裂、魚鱗癬、癲癇及智力不全等。

小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本病有關(guān)的確切病因和發(fā)病機制尚未明了，因此，目前無確切預(yù)防措施。

小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征可用絨毛膜促性腺激素和(或)雄激素治療，可以出現(xiàn)第二性征發(fā)育，血睪酮濃度可升至正常值。嗅覺缺失或失靈無特殊治療。

(二)預(yù)后

本病征除生活質(zhì)量較差外，對生命尚無影響。