超雄癥狀
介紹
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超雄綜合癥又稱XYY染色體綜合征,是染色體為47XYY的病人,是1961年首次發(fā)現(xiàn)的。他們的性染色質(zhì)中,X性染色質(zhì)陰性,Y性染色質(zhì)雙陽性。染色體核型為47,XYY,額外的Y染色體是由于父親的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí),染色體不分離所致。
病因病理
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超雄是由什么原因引起的?
由于是男性,但多了一條與男性有關(guān)的染色體,他們就太男性化了。
癥狀檢查
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超雄應(yīng)該如何診斷?
身材高達(dá)1.8米以上(歐美人平均1.85米以上),軀干和腿長度均增加,肌張力低,動(dòng)作不協(xié)調(diào)。面部不對(duì)稱,耳長。常患膿皰性痤瘡。醫(yī)學(xué)上稱這類人為“超男”,但實(shí)際上15-20%的病人有中度性腺機(jī)能減退,精子發(fā)生從正常到輕度受損。少精者臨床檢查結(jié)果表明精子發(fā)生異常。他們可以有正?;虍惓:蟠?,也可能沒有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。
智能低下或處于正常下限?;颊呷鄙僮灾屏?,情緒控制不良。國外有的學(xué)者認(rèn)為患者脾氣暴烈,好斗,進(jìn)攻性強(qiáng),有反社會(huì)行為,容易犯罪,包括性行為不當(dāng)而犯罪。氣腦造影可有腦萎縮表現(xiàn),腦電圖中慢α頻率均增加,與中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷相符合。犯罪原因與身材高大、性腺機(jī)能低下無關(guān),而與智能缺乏和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常有關(guān)。這種染色體異常的發(fā)現(xiàn),被認(rèn)為是人類行為遺傳學(xué)的一個(gè)重要發(fā)現(xiàn)。不過,這個(gè)問題是行為遺傳學(xué)中尚有爭論的問題,有待繼續(xù)探討。
據(jù)統(tǒng)計(jì)數(shù)字表現(xiàn)(國外已有一系列報(bào)道),XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高,大約可達(dá)幾到十幾倍。值得引起人們重視的是,另一種染色體異常47,XXY患者中,犯罪率也有增高,與核型為47,XYY者相近。這就從反面說明多一條Y染色體不是決定因素,起決定作用的應(yīng)是二者具有的智能低下與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。
鑒別
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超雄容易與哪些癥狀混淆?
超雄的鑒別診斷:
1 男性多1條X染色體:也稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,發(fā)生率約為1/1000,其染色體組成為47條,即47,XXY。臨床上以睪丸和男性性征發(fā)育不全為主要特征,呈所謂“宦官樣體態(tài)”,表現(xiàn)為全身皮膚細(xì)膩,毛發(fā)稀少,無胡須、腋毛和陰毛,睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大,陰莖短小、勃起不能或不堅(jiān),音調(diào)尖細(xì),喉結(jié)低平,乳房輕度發(fā)育。一般身材較高,身體多呈向心性肥胖,走路時(shí)身體左右晃動(dòng)形同“企鵝樣”步態(tài)。無生育能力,精液檢查無活動(dòng)精子。部分患者智力發(fā)育低于正常,顯示輕度智能障礙。心理個(gè)性發(fā)育以不成熟性和被動(dòng)性為著,表現(xiàn)為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動(dòng)作笨拙、做事優(yōu)柔寡斷、較少交友、缺乏上進(jìn)心和力量。對(duì)自身缺乏男子氣概經(jīng)常感到不安,對(duì)性功能低下和無生育能力甚為焦慮,形成較大的心理壓力,有時(shí)可出現(xiàn)性犯罪或其它反社會(huì)行為,甚至?xí)l(fā)生某些精神心理方面的障礙。
2 男性多1條Y染色體:亦稱超雄綜合征,發(fā)生率約為1/1500,染色體組成也為47條,即47,XYY。臨床中多以身材高大為特征,常達(dá)190厘米以上,常伴有面形特異或身體輕度不對(duì)稱現(xiàn)象,面部多痤瘡,部分患者可有運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)或震顫等表現(xiàn),此外無更多的軀體外形異常。其智能發(fā)育雖屬正常范圍,但多偏于中下水平。人格發(fā)育多自童年開始就偏離正常,以不穩(wěn)定性和易于暴發(fā)性為突出,個(gè)性殘暴,遇事缺乏耐心,經(jīng)受不住挫折,易激惹,甚至?xí)霈F(xiàn)某些沖動(dòng)暴力行為,當(dāng)處境不利時(shí)易于發(fā)生社會(huì)適應(yīng)不良或伴發(fā)精神障礙。
預(yù)防
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超雄應(yīng)該如何預(yù)防?
通過遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來避免生下病殘兒。