肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia)，是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮，引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運(yùn)動障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性特點(diǎn)。盡管名為肌張力障礙綜合征，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢和不自主的變換動作。

　　肌張力障礙可影響受累肢體的正常運(yùn)動幅度、范圍、速度和肌肉的硬度等。

局限性肌張力障礙是由什么原因引起的？

　　原發(fā)性肌張力障礙多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見于7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應(yīng)性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶-1(GCH-1)基因突變所致。在菲律賓Paray島，有一種肌張力障礙-帕金森綜合征，呈X-連鎖隱性遺傳。家族性局限性肌張力障礙，通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。

局限性肌張力障礙應(yīng)該如何診斷？

　　常染色體顯性遺傳者的家族成員中，可有多個同病成員或有多種組合的局限性癥狀，如眼瞼痙攣、斜頸、書寫痙攣、脊柱側(cè)彎等癥狀，且多自上肢開始，可長期局限于起病部位，即使進(jìn)展成全身型，癥狀亦較輕微。這個時候檢查一下肌張力和染色體的情況是可以明確的。

局限性肌張力障礙容易與哪些癥狀混淆？

　　肌張力障礙綜合征須注意與肌陣攣、癔癥等鑒別。本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮，注意與Parkinson病肌強(qiáng)直不同。

　　對扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運(yùn)動等肌張力障礙患者較易診斷。確定本綜合征后，還應(yīng)查找病因。

局限性肌張力障礙應(yīng)該如何預(yù)防？

　有遺傳背景的疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。藥物上面主要是選擇安坦、對抗多巴胺功能的藥物、苯二氮卓類等藥物的。