盲袋陰道是睪丸女性化的癥狀之一，睪丸女性化(testicular feminization)一詞為Morris首先倡用以表達一組遺傳性別為男性，有睪丸，無苗勒管和午菲管衍化器官發(fā)育尿生殖竇分化為完全女性型，青春期有正常乳房發(fā)育而陰毛缺或稀少的患者。

盲袋陰道是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因　　20世紀70年代采集患者生殖器皮膚成纖維細胞的研究發(fā)現(xiàn)成纖維細胞有雄激素抵抗不能與雄激素結(jié)合以后的研究顯示一部分患者的生殖器皮膚成纖維細胞漿液和核結(jié)合雄激素的能力正常但是雄激素-受體結(jié)合物不穩(wěn)定：離解率增高受體的升調(diào)節(jié)缺陷與配體結(jié)合的親和力降低配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩(wěn)定性?！　?

(二)發(fā)病機制　　AR基因定位于Xq11～12編碼910～919個氨基酸有8個外顯子外顯子1在N-端與基因的轉(zhuǎn)錄功能有關(guān)外顯子2和3各編碼1個鋅指構(gòu)成高度保守的DNA結(jié)合區(qū)在受體與配體結(jié)合后解除遮蔽的熱休克蛋白與激素反應元件(轉(zhuǎn)錄增強子核苷酸系列)結(jié)合激活轉(zhuǎn)錄過程外顯子4是鉸鏈區(qū)含有1個核定位信號是受體-配體復合物固定于細胞核所必需外顯子5～8是雄激素結(jié)合區(qū)是對雄激素具有高度親和力的結(jié)合位置與雄激素結(jié)合后引起受體變構(gòu)磷酸化二聚體化核定位和激活轉(zhuǎn)錄?！　∫话愕囊?guī)律是患者的臨床表現(xiàn)與AR缺陷的嚴重程度有關(guān)受體完全不能與雄激素結(jié)合者幾乎沒有男性化表現(xiàn)受體具有部分結(jié)合能力者可有部分男性化AR基因突變最多發(fā)生在外顯子5～7精氨酸只占受體全部氨基酸殘基的4%而精氨酸突變卻占了全部突變的40%774831840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發(fā)生突變幾率最高的位點AR基因突變使受體結(jié)合雄激素的能力喪失或減低或受體-配體復合物不穩(wěn)定容易在溫度或其他環(huán)境因素的影響下發(fā)生離解最后的結(jié)果都是雄激素在靶組織不能發(fā)揮正常的生理作用。

盲袋陰道應該如何診斷？

　　青春期后患者具有女性表型，乳房發(fā)育良好，陰毛和腋毛缺如或稀少，腹股溝管內(nèi)可觸及睪丸樣包塊，原發(fā)閉經(jīng)，盲 袋陰道和無子宮等典型的臨床表現(xiàn)而染色體核型46，XY，可以確定睪丸女性化的診斷。同樣，青春期前女孩或女性嬰兒，染 色體核型46，XY，大陰chun內(nèi)可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。血漿LH和睪酮水平增高，但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗，以揭示睪酮水平增高?！　?

實驗室檢查：血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正?；蜉p度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可選做HCG興奮試驗?！　?

其他輔助檢查：定期做B超，監(jiān)測睪丸、乳房發(fā)育情況。染色體基因檢查。

盲袋陰道容易與哪些癥狀混淆？

　　無胡須腋毛和陰毛：不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。

　　毛發(fā)稀少：毛發(fā)稀少，即頭發(fā)、睫毛、眉毛、陰毛與腋毛等稀少，脆弱而無光澤，且易脫落等?？梢苑譃槿硇曰蚓植啃栽蛩?，如果為全身性疾病，則表現(xiàn)為毛發(fā)普遍減少，多由內(nèi)分泌功能減退性疾病，如垂體前葉功能減退癥、甲狀腺機能減退癥、甲狀旁腺機能減退癥和性機能減退癥等所引起。某些重癥傳染病的恢復期與某些慢性病患者(如腎炎、肝硬化和營養(yǎng)不良等)也可引起毛發(fā)稀少;正在進行化學藥物和放射線治療者，都可引起暫時性脫發(fā)，但停藥后，即可逐漸恢復。局部皮膚病變引起毛發(fā)稀少或禿發(fā)者，多見于頭癬、放射性皮炎、麻風、膿皮病與剝脫性皮炎等。

　　腋毛變稀少：病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結(jié)締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。

盲袋陰道應該如何預防？

　　睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向，成年后的發(fā)生率為4%～9%?！　?

     預防：本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病，無明確預防資料。