病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征” 臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。 目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療。智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。 　　

貓叫綜合征”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。

[染色體] 患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合征不多見。

1.患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。 

2.小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內(nèi)眥贅皮，眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。

3.手紋明顯異常。 

 4.嚴重的智力低下，智商多在25%以下。 

5.染色體核型：可有單純5號染色體短臂缺失，5號染色與其他染色體易位，或環(huán)形5號染色體等。

該疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險不詳。有人認為該疾病下一胎再現(xiàn)危險性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風(fēng)險是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。