人中圓凸是胎兒乙醇綜合征患兒的癥狀之一?！√壕凭C合征(fetal alcoholic syndrome，F(xiàn)AS)系指母親在妊娠期間嗜酒，從而造成胎兒在宮內(nèi)與出生后生長(zhǎng)發(fā)育的障礙。胎兒酒精綜合征的主要臨床特征為：患兒智力低下，特殊面容和多種畸形。

人中圓凸是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　其發(fā)生可能與酒精直接損害宮內(nèi)胎兒相關(guān)。有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，大量嗜酒母親的胎盤有超微結(jié)構(gòu)的變化，可能間接影響了胎兒，使胎兒發(fā)育不良或畸形。此外，胎兒酒精綜合征還可能與酒精氧化的代謝產(chǎn)物乙醛對(duì)細(xì)胞的毒性作用，導(dǎo)致胎兒神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育障礙有關(guān)。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　雖然這種胎兒綜合征與母親嚴(yán)重酗酒相關(guān)無(wú)疑，但酒精通過(guò)何種機(jī)制造成這些影響尚不十分清楚。在人類和動(dòng)物酒精能夠通過(guò)胎盤，雖然乙醛和吸煙的毒性作用和營(yíng)養(yǎng)缺乏的作用不能完全排除，在小鼠、大白鼠、雞、miniature豬和beagle狗酒精具有胚胎毒性和致畸作用。有人提出含有酒精的血液透過(guò)胎盤以及酒精所致的前列腺素升高是酒精損害胚胎生長(zhǎng)、發(fā)育的機(jī)制，但尚未得以證實(shí)。

　　Clarren等發(fā)現(xiàn)有廣泛的軟腦膜神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異位和梗阻性腦積水。腦積水可繼發(fā)于腦干周圍神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的致密移位，還有腦主質(zhì)神經(jīng)元移位和胼胝體發(fā)育不良。Peiffer等列舉了多種廣泛性畸形，包括與Dandy-Walker綜合征相同的小腦異位、腦裂畸形、胼胝體發(fā)育不良和無(wú)嗅腦畸形。

　　典型的FAS患兒只見(jiàn)于極度酗酒、在整個(gè)妊娠期持續(xù)飲酒婦女(多數(shù)有震顫譫妄和肝臟病變)所生的嬰兒。產(chǎn)生FAS綜合征所需母親酗酒程度的界限和妊娠過(guò)程中發(fā)生FAS的關(guān)鍵時(shí)期仍然不清。估計(jì)上述各種致畸作用發(fā)生在胚胎期，多在胚胎發(fā)育的頭兩個(gè)月內(nèi)。其他非致畸作用的出現(xiàn)，與妊娠期胚胎暴露于特高酒精水平有關(guān)。

人中圓凸應(yīng)該如何診斷？

　　1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長(zhǎng)相對(duì)較短;多有眼裂短小、內(nèi)眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過(guò)長(zhǎng)或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全、下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期)， 唇裂和腭裂較一般人群多見(jiàn)。手掌呈現(xiàn)縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限。也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長(zhǎng)可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻(xiàn)報(bào)道無(wú)胼胝體、無(wú)嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。

　　渡過(guò)新生兒期的患兒即使有理想的生長(zhǎng)環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)。

　　2.新生兒常表現(xiàn)吸吮和睡眠障礙，多數(shù)患兒有易激惹、多動(dòng)和震顫，這些癥狀除持續(xù)存在外，與酒精戒斷綜合征相似。

　　3.患兒常有不同程度的智力落后 表現(xiàn)有注意力分散、粗心大意、多動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀。這種患兒也?？杀辉\斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語(yǔ)言障礙，主要表現(xiàn)為發(fā)單音字或整句話有困難。

　　主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。

　　如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴(yán)重飲酒者時(shí)，診斷較為困難。沒(méi)有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。

人中圓凸容易與哪些癥狀混淆？

　　注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。各種各樣的頭面部畸形是由于妊娠2個(gè)月時(shí)形成面骨和耳朵的第一、第二節(jié)腮發(fā)育異常所致。這些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下頜骨發(fā)育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎體發(fā)育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大，外耳和中耳畸形。多數(shù)頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發(fā)育。

人中圓凸應(yīng)該如何預(yù)防？

　　目前FAS主要在于預(yù)防，母親在孕前及孕期禁酒是主要措施。