外陰呈幼稚型無陰毛常見于Turner綜合癥患者，也稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，這是唯一已知的性染色體單體病。

外陰幼稚是由什么原因引起的？

　　Turner綜合征的發(fā)病機理是雙親配子形成過程中的不分離，其中約75%的染色體丟失發(fā)生在父方，約10%的丟失發(fā)生在合子后早期卵裂時。

外陰幼稚應(yīng)該如何診斷？

　　Turner綜合征是一種較為罕見的性染色體異常綜合征。該病發(fā)生率為1/3000，核型種類很多，其中以45X最為常見。由于雌激素不足、沒有卵細胞，患者女性器官發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)。晶狀體混濁一般占33.3%，主要為小點狀混濁。該患者雙眼高度近視，晶狀體完全性灰白色混濁，同時患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫(yī)院因忽略了做全身仔細檢查，被誤診為白內(nèi)障。

　　患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。　泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。

外陰幼稚容易與哪些癥狀混淆？

　　患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質(zhì)檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：

　?、賳误w型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。

　　②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，癥狀多數(shù)較輕，約20%可有青春期發(fā)育，月經(jīng)來潮，部分可有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。

　?、踃染色體結(jié)構(gòu)畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，還有X等染色體，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。

外陰幼稚應(yīng)該如何預(yù)防？

　　1、 治療開始的年齡越小，效果越好，最理想的治療從2歲開始，生長激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治療持續(xù)到滿意身高，或骨骺接近閉合，或生長速度2、本疾病患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發(fā)育和維持，可長期應(yīng)用雌激素替代療法，同時可防止骨質(zhì)疏松。但長期應(yīng)用任何類的雌激素，都有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險。

　　3、主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發(fā)周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮內(nèi)膜定期剝落，可預(yù)防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。

　　4、對身材矮小者，采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應(yīng)切除雙側(cè)性腺，以防惡變。