小兒迪格奧爾格綜合征的大多數(shù)患者伴有左心流出道畸形.小兒迪格奧爾格綜合征面部特征包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過小。

左心流出道畸形是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經(jīng)嵴發(fā)育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發(fā)育不全或不發(fā)育。常伴有心血管、頜面部、耳等發(fā)育畸形。易發(fā)生于大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關(guān)，主要為22q11.2的缺失(del22q11)。

　　(二)發(fā)病機制

　　DGS是一組包括咽腭弓多畸形復合體。病因復雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數(shù)DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉(zhuǎn)位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長度為200～300kb，經(jīng)常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個易于突變區(qū)為FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關(guān))、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。

　　DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。

左心流出道畸形應該如何診斷？

　　根據(jù)本病相應的臨床表現(xiàn)、實驗室和X線檢查，發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現(xiàn)可有可無、均可診斷本病。

　　耳鼻咽喉CT檢查 --

　　耳鼻咽喉的CT檢查是通過CT對耳鼻咽喉進行檢查的一種方法。

左心流出道畸形容易與哪些癥狀混淆？

　　和其他原發(fā)性、繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別，依據(jù)臨床特點和各項實驗室輔助檢查可助鑒別。

　　1.心臟異常 大多數(shù)患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯(lián)征、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。

　　2.低鈣血癥 低鈣血癥所至的手足抽搐通常發(fā)生在生后24～48h內(nèi)，1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血癥。40例長期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其余10例患者仍在繼續(xù)接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出，但大多數(shù)為暫時表現(xiàn)，隨年齡而緩解。

　　3.面部特征 面部特征包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側(cè)凸。

　　4.反復感染 完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發(fā)育不良而致免疫功能缺陷，常易發(fā)生反復感染，表現(xiàn)為慢性鼻炎，反復肺炎(包括卡氏肺囊蟲肺炎)，口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。

　　5.神經(jīng)精神問題 隨著治療手段的改進，DGS患兒存活者增多，神經(jīng)精神問題已受到重視?；純捍嬖谳p度神經(jīng)精神發(fā)育落后和認知障礙。大多數(shù)病兒IQ為73±10。進行性肌強直，步態(tài)不穩(wěn)等提示存在神經(jīng)退行性變。

　　6.自身免疫性疾病 DGS發(fā)生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高，包括幼年型類風濕性關(guān)節(jié)炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。

　　根據(jù)本病相應的臨床表現(xiàn)、實驗室和X線檢查，發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現(xiàn)可有可無、均可診斷本病。

　　耳鼻咽喉CT檢查 --

　　耳鼻咽喉的CT檢查是通過CT對耳鼻咽喉進行檢查的一種方法。

左心流出道畸形應該如何預防？

　　1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。

　　2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。

　　3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。

　　迪格奧爾格綜合征患者將疾病傳給子代的機會為50%，羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者，是產(chǎn)前檢查的重點對象，且產(chǎn)前超聲學檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。依據(jù)以上可做出早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。