Rotor綜合征(RS)是遺傳性結(jié)合膽紅素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先報(bào)告，當(dāng)初認(rèn)為是DJS的亞型，但通過(guò)有機(jī)陰離子清除試驗(yàn)和尿中糞卟啉異構(gòu)體分析，證實(shí)RS是獨(dú)立的疾病，比DJS少見(jiàn)，亦屬常染色體隱性遺傳。Rotor綜合征是一種罕見(jiàn)的兒童或青少年期黃疸病(jaundice)。

RS的發(fā)病情況和臨床癥狀，與DJS很相似，預(yù)后良好，也一樣無(wú)需治療。但在實(shí)驗(yàn)室檢查上，下述4方面與DJS顯然不同：①BSP潴留試驗(yàn)45min顯著升高，常達(dá)20%-40%，90-120min無(wú)再次上升曲線(xiàn);②肝臟外觀不呈現(xiàn)黑褐色，肝細(xì)胞內(nèi)無(wú)特異色素顆粒沉著;③24h尿中糞卟啉總排泄最明顯增加，但糞卟啉異構(gòu)體的分布如常人;④口服膽囊造影顯影良好。

由于肝細(xì)胞攝取游離膽紅和排泄結(jié)合膽紅素均有先天性缺陷，致血中結(jié)合膽紅素增高為主，吲哚箐綠(ICG)排泄試驗(yàn)有減低。

膽囊造影多顯影良好，少數(shù)不顯影，肝活組織檢查正常，肝細(xì)胞內(nèi)無(wú)色素顆粒。

所謂結(jié)合膽紅素，是正常紅血球代謝的結(jié)果。正常人血中紅血球的壽命大約為100-120天，人體的紅血球每天有1%衰老死亡，這些死亡的紅血球就被吞噬細(xì)胞清除及分解，形成膽綠素(biliverdin)，然后迅速被還原為未結(jié)合膽紅素(unconjugated bilirubin)，再轉(zhuǎn)為結(jié)合膽紅素。肝細(xì)胞把它運(yùn)轉(zhuǎn)和排泄到毛細(xì)膽管，成為膽汁主要成分之一。

本綜合征幾乎均見(jiàn)于發(fā)病在20歲以下者，男女無(wú)差別，主要表現(xiàn)為黃疽，一般沒(méi)有其他癥狀，有時(shí)易疲勞、食欲不振，腹痛。肝臟大小正?；蜉p度增大。血清膽紅素平均6毫克(4—20毫克)%，其中直接反應(yīng)部分占50%以上。45分鐘之溴磺酞潴留率可高達(dá)50—60%。應(yīng)用131I-溴磺酞肝臟時(shí)間掃描可見(jiàn)肝攝取染料延遲，可有膽紅素尿但尿膽原排出正常，其他肝功能均正常，口服膽囊造影正常。肝活檢無(wú)異常，沒(méi)有色素沉著肝細(xì)胞中，故與Dubin-Johnson綜合征有所區(qū)別。預(yù)后良好。

Rotor綜合癥的預(yù)后(prognosis)良好，肝功能正常，肝酶( liver enzymes)沒(méi)有上升，也沒(méi)有肝臟腫大。不像很多別的肝臟病， 病人會(huì)有發(fā)癢的現(xiàn)象。Rotor患者壽命也正常，病情不會(huì)惡化。不過(guò)可能因?yàn)楦腥?、懷孕、服用口服避孕藥物、喝?酒精)等等而出現(xiàn)黃疸。所以應(yīng)該避免上述所說(shuō)。

這種病沒(méi)有特效藥物，也許有人使用苯巴比妥(phenobarbital )來(lái)促進(jìn)膽紅素運(yùn)轉(zhuǎn)及排泄。Rotor綜合征是不會(huì)演變?yōu)楦伟┗蚋闻K硬化的。