骨骺點狀發(fā)育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點狀軟骨發(fā)育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點狀骨骺發(fā)育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。

骨骺點狀發(fā)育不良是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制還不很清楚。

骨骺點狀發(fā)育不良有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。

皮膚變化出生時即存在，表現(xiàn)為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現(xiàn)手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現(xiàn)類似墨水污漬的色素沉著斑點?；颊呷舭Y狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛發(fā)較粗，并有不規(guī)則的假性斑禿。

骨骼X線檢查有助診斷，對較大年齡患者，應(yīng)根據(jù)其伴存的其他缺陷確診本病。

骨骺點狀發(fā)育不良應(yīng)該做哪些檢查？

骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化灶，至兒童期消退。

骨骺點狀發(fā)育不良容易與哪些疾病混淆？

注意與多發(fā)性骨骺發(fā)育不良相鑒別。該病4～5歲以后發(fā)病，除骨骺點狀鈣化表現(xiàn)以外，尚有以髖、膝關(guān)節(jié)為主的關(guān)節(jié)疼痛，無特殊面貌及白內(nèi)障。

骨骺點狀發(fā)育不良可以并發(fā)哪些疾?。?

有不規(guī)則的假性斑禿?？刹l(fā)髖關(guān)節(jié)脫位及各關(guān)節(jié)可能出現(xiàn)的攣縮。

骨骺點狀發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

骨骺點狀發(fā)育不良治療前的注意事項

(一)治療

尚無有效療法。

(二)預(yù)后

皮膚變化出生時即存在，表現(xiàn)為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡。