結(jié)節(jié)性硬化病以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為臨床特征的一種遺傳性疾病。

結(jié)節(jié)性硬化病是由什么原因引起的？

本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。

結(jié)節(jié)性硬化病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.皮膚損害，最常見(jiàn)，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開(kāi)始出現(xiàn)，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質(zhì)地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側(cè)。偶爾面部可見(jiàn)散在小結(jié)。20%病人可見(jiàn)到軀體鯉魚皮班、有時(shí)可見(jiàn)到指(趾)甲下纖維瘤。

2.癲癇：多數(shù)在2-3歲內(nèi)發(fā)病，可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn)，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。

3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。少數(shù)病人可表現(xiàn)行為、人格異常。

4.其他表現(xiàn)：約30-60%的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性，少數(shù)可突然失眠;少數(shù)病人突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，以腎腫瘤最多見(jiàn)，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。

結(jié)節(jié)性硬化病應(yīng)該做哪些檢查？

1.頭顱X線片，50-70%病人可見(jiàn)到顱內(nèi)鈣化，CT掃描可見(jiàn)腦室周圍密度增高，及多處散在結(jié)節(jié)狀陰影。

2.腦電圖呈發(fā)作波及高波幅失律。

結(jié)節(jié)性硬化病容易與哪些疾病混淆？

1. 尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數(shù)患者過(guò)青春期后癥狀逐年減輕以至消失

2. 囊性腺樣上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：為多發(fā)、對(duì)稱、正常皮色的堅(jiān)韌丘疹或小結(jié)節(jié)。好發(fā)于面部，其特點(diǎn)為沿鼻唇溝對(duì)稱分布，但有些發(fā)生在額、眼瞼和上唇。無(wú)智力障礙。

結(jié)節(jié)性硬化病可以并發(fā)哪些疾病？

約30-60%的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性，少數(shù)可突然失眠;少數(shù)病人突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，以腎腫瘤最多見(jiàn)，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。

結(jié)節(jié)性硬化病應(yīng)該如何預(yù)防？

本病無(wú)特殊預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療是關(guān)鍵。應(yīng)積極控制癲癇發(fā)作。對(duì)伴發(fā)的顱內(nèi)腫瘤治療同腦瘤。

結(jié)節(jié)性硬化病治療前的注意事項(xiàng)

1.控制癲癇發(fā)作，參見(jiàn)癲癇治療。對(duì)高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥，可試用ACTH和氯硝基安定治療。

2.智力障礙者可選用三樂(lè)喜0.1～0.2 3/d次，腦復(fù)康0.4-0.8 3/d次，中藥蒲參益智膠囊 2粒 3次/d。

3.腦電圖具有恒定單個(gè)局限癇樣放電者可手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié)。