家族性結(jié)腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見于無家族史者，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個不等，自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。

家族性結(jié)腸息肉是由什么原因引起的？

本病一般認為與遺傳因素有關(guān)，（5號染色體長臂上的APC基因突變），常有家族史，病變廣泛者除有一般息肉的出血癥狀外?？砂l(fā)生，故應(yīng)及時手術(shù)，不能手術(shù)者也應(yīng)定期隨訪預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

家族性結(jié)腸息肉有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.大便帶粘液血便，便次增多。消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛?；虬檐浌橇龅饶c道外腫瘤。息肉位于大腸為主。

2 .肛門指診可觸及息肉?？梢园樯匕呋蛏爻林约捌渌M織器官腫瘤。

家族性結(jié)腸息肉應(yīng)該做哪些檢查？

1.結(jié)腸鏡，可見大量息肉布滿結(jié)腸粘膜，活檢可確診。

2.鋇灌腸可見結(jié)腸多處或廣泛充盈缺損。

3.肛門指診可觸及息肉。

家族性結(jié)腸息肉容易與哪些疾病混淆？

主要應(yīng)與結(jié)直腸癌、腸套疊及其他腸道腫瘤相鑒別。

家族性結(jié)腸息肉可以并發(fā)哪些疾病？

可出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發(fā)癥，當(dāng)伴有全消化道息肉時無法根治。

家族性結(jié)腸息肉應(yīng)該如何預(yù)防？

有陽性家族史者應(yīng)警惕本病，特別是有粘液膿血便應(yīng)及時到醫(yī)院診治；發(fā)現(xiàn)有口唇及周圍皮膚，口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉著應(yīng)及時做消化道造影或纖維胃鏡及結(jié)腸鏡檢查。發(fā)現(xiàn)多發(fā)性息肉局限于結(jié)腸可行手術(shù)治療，如伴發(fā)全消化道息肉則應(yīng)密切隨訪觀察；出現(xiàn)大出血、腸套疊或腸息肉惡變應(yīng)行病變腸段切除。中藥灌腸以及其他中醫(yī)中藥方法可作為輔助治療。

家族性結(jié)腸息肉治療前的注意事項

(一)治療原則

1、盲腸、升結(jié)腸及直腸息肉稀少者，可行次全結(jié)腸切除，盲腸與直腸吻合術(shù)。術(shù)后定期復(fù)查，發(fā)現(xiàn)息肉就用高頻電摘除。

2、全結(jié)腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應(yīng)行全結(jié)腸切除，將回腸做成“J”字或“W”型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結(jié)腸切除，回腸造口術(shù)，并且根據(jù)息肉惡變的不同部位，做相應(yīng)部位的淋巴結(jié)清掃、根治術(shù)。

3、手術(shù)或術(shù)中纖維結(jié)腸鏡摘除腸道息肉。

(二)術(shù)前準備

1、腸道準備等同大腸癌的術(shù)前準備。

2、如需應(yīng)用術(shù)中纖維結(jié)腸鏡，應(yīng)將纖維結(jié)腸鏡浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插鏡者的刷手等無菌準備同手術(shù)者。

(三)麻醉與體位

1、全身麻醉或持續(xù)硬膜外麻醉。

2、仰臥位或截石位：①經(jīng)小腸切口插入纖維結(jié)腸鏡摘除小腸多發(fā)性息肉者取仰臥位。②經(jīng)肛門插入纖維結(jié)腸鏡摘除回腸及結(jié)腸多發(fā)性息肉者，取截石位。

(四)術(shù)中注意點

1、皮膚消毒、鋪單同一般剖腹術(shù)。

2、先行腹腔探查，探到息肉后，將息肉固定好，若是切除小腸息肉，切口應(yīng)與小腸的縱軸平行，縱切橫縫;若是切除結(jié)腸的息肉，應(yīng)縱形切開縫合;切口略小于息肉，因切開腸壁后擠壓息肉時可將切口撐大，將息肉擠出切口;然后，在息肉根部先結(jié)扎再縫扎，切除息肉，切口用腸線及絲線縫合關(guān)閉。如此反復(fù)操作，可切除腸道數(shù)枚乃至10余枚息肉。切開腸壁時注意保護切口，防止污染腹腔。

3、術(shù)中如需用纖維結(jié)腸鏡診斷及摘除小腸多發(fā)性息肉者，應(yīng)先將小腸中段息肉摘除l枚，將該處腸壁切口做一荷包縫合，鏡從該切口插入，先向小腸近側(cè)插入直達十二指腸，發(fā)現(xiàn)息肉蒂<1.0cm或小息肉，當(dāng)即經(jīng)纖維結(jié)腸鏡用高頻電將息肉摘除，大息肉不能經(jīng)鏡摘除者，在腸壁上作一標記，待鏡拔除后再切除;然后再將鏡轉(zhuǎn)向小腸遠側(cè)，處理息肉的方法同前。但在鏡插入遠側(cè)前應(yīng)在回腸末端處夾一把腸鉗，防止氣體進入大腸引起腹脹。

4、術(shù)中如需經(jīng)纖維結(jié)腸鏡診斷，并摘除回腸及大腸的多發(fā)性息肉，病人應(yīng)取截石位，鏡從肛門插入。處理息肉的方法同上。

(五)術(shù)后處理

1、同一般腸梗阻術(shù)后處理常規(guī)。

2、出院后應(yīng)定期復(fù)查，以防息肉復(fù)發(fā)。

(六)出院標準及隨訪

腹壁切口愈合，癥狀消失，即可出院。出院后3、6、12個月門診復(fù)查。注意是否仍有便血，癌變者注意有無局部復(fù)發(fā)或肝、肺轉(zhuǎn)移。

維生素及中藥口服及灌腸治療。