這是一種比較多見的上肢先天性畸形，約60%是雙側(cè)性。由于小兒的活動(dòng)功能尚未發(fā)育健全，而且本病的旋轉(zhuǎn)功能減少或消失僅局限于前臂，患者常不能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，因此很少見到新生兒和嬰兒病例?；颊叨嘣?～5歲的幼...查看詳情

腓骨肌萎縮癥(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病，慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征...查看詳情

瑞特綜合征(Reiterssyndrome，RS)其臨床特點(diǎn)有三：即尿道炎、結(jié)膜炎、關(guān)節(jié)炎，所以也稱尿道、眼、關(guān)節(jié)綜合征。感染和遺傳因素與本病的發(fā)病有關(guān)。查看詳情

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-deLange綜合征、CorneliadeLangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要發(fā)育障礙，多發(fā)性畸形，腦發(fā)育異常、胃腸道異常等。查看詳情

先天性面肌雙癱綜合征即M?bius綜合征，又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ綜合征、vonGraefe綜合征、先天性展神經(jīng)和面神經(jīng)麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本...查看詳情

纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征即McCune-Albright綜合征，又名多發(fā)性骨纖維化(osteitisfibrosadisseminate)、纖維性骨營養(yǎng)不良癥(osteodystrophiafibrosa)、多發(fā)性纖維骨發(fā)育不良、多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良、多發(fā)性纖維...查看詳情

波-杰綜合征即皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發(fā)性息肉綜合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃腸道有散在息肉，同時(shí)口周及手足有多發(fā)黑色素痣。此病少見，男女發(fā)病率相等，約有一半病例有家族史。查看詳情

彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，又稱皮膚假性黃色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、營養(yǎng)不良性彈力纖維病(elastosisdystrophica)、系統(tǒng)性彈力纖維病(systemicelasticdisease)、全身彈力纖維碎裂癥(generalize...查看詳情

發(fā)育性角回綜合征(developedgerstmannssyndrome，DGS)是指兒童在Gerstmann綜合征的手指失認(rèn)，左右失認(rèn)、失寫及失算四聯(lián)征基礎(chǔ)上伴有特殊的學(xué)習(xí)能力下降者。查看詳情

1951年，Seyffarth首次報(bào)道了旋前圓肌綜合征(roundpronatorsyndrome)，17例病例均為正中神經(jīng)通過旋前圓肌或指淺屈肌時(shí)神經(jīng)受到卡壓所致。當(dāng)時(shí)其描述的旋前圓肌綜合征并非都為旋前圓肌卡壓，因此，臨床命名并...查看詳情

小汗腺血管錯(cuò)構(gòu)瘤(eccrineangiomatoushamartoma)罕見。皮損通常為單發(fā)性，大部皮損表面多汗。通常出生時(shí)即患病或發(fā)生于嬰幼兒期。查看詳情

血管內(nèi)乳頭狀血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤(endovascularpapillaryangioendothelioma)又稱Dabskatumor為極罕見的血管損害。Dabska報(bào)告了6名兒童，頭部、頸或四肢皮膚彌漫性腫脹或皮內(nèi)腫瘤，直徑4～9cm。查看詳情

面肩肱型肌營養(yǎng)不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy，F(xiàn)SHD)是常染色體顯性遺傳病。患者肌無力主要累及面肌、肩胛肌群為其特點(diǎn)。查看詳情

1683年，Goller首先報(bào)道了這種少見的先天性畸形，又稱尺骨棒狀手，較橈骨棒狀手少見。查看詳情