阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-de Lange綜合征、Cornelia de LangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要發(fā)育障礙，多發(fā)性畸形，腦發(fā)育異常、胃腸道異常等。

小兒阿姆斯特丹型侏儒是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明，可能與遺傳有關(guān)。為一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。

(二)發(fā)病機制

曾有報告某些病例有染色體異常，G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭?？沙馊焉锲陂g環(huán)境損害因素。病理學(xué)檢查有腦發(fā)育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。

小兒阿姆斯特丹型侏儒有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.皮膚 面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發(fā)紺。

2.頭部 呈短頭或小短頭，眉毛細(xì)長濃密，常在中線相連，眼常有雙內(nèi)斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙?fàn)?，下唇有相?yīng)切跡，角度向下。

3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內(nèi)彎，有些呈發(fā)育不全或缺失，雙手不相對稱。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

4.其他 出生時體重低，精神發(fā)育遲滯，語匯有限或無語言。需扶行或能獨行。發(fā)育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發(fā)作，17%有先天性心臟缺陷。

可根據(jù)特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現(xiàn)診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎(chǔ)代謝率檢查通常也正常，相反有嚴(yán)重生長障礙。內(nèi)分泌檢查對可能存在的某種缺陷和鑒別診斷或有助。

小兒阿姆斯特丹型侏儒應(yīng)該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。

超聲心動圖、X線片檢查可見手足發(fā)育畸形和先天性心臟病，腦電圖檢查可有癇樣放電。

小兒阿姆斯特丹型侏儒容易與哪些疾病混淆？

與內(nèi)分泌異常引起的侏儒相鑒別，根據(jù)臨床表現(xiàn)特點和實驗室檢查可助鑒別診斷。

小兒阿姆斯特丹型侏儒可以并發(fā)哪些疾??？

發(fā)育和體重明顯受影響，可有癲癇發(fā)作，可有先天性心臟缺陷。

小兒阿姆斯特丹型侏儒應(yīng)該如何預(yù)防？

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒阿姆斯特丹型侏儒治療前的注意事項

(一)治療

僅為對癥治療。伴有感染時選用抗生素控制感染，用止驚藥控制驚厥，智力發(fā)育遲緩者加強干預(yù)訓(xùn)練。多死于食物誤入氣道和感染。

(二)預(yù)后

本病征病情呈進(jìn)行性發(fā)展，腸梗阻、感染、合并癥常為致死原因。